Анализ кариотипа что это


Что показывает анализ крови на кариотип

Бесплодие у женщин и у мужчин может быть вызвано множеством причин. Генетическое нарушение, заключающееся в изменении структуры молекул ДНК — одна из наиболее часто встречающихся причин бесплодия. Для точного определения диагноза проводится молекулярно-генетическое обследование и сдается тест на генетическую совместимость. Данное обследование включает в себя анализ на кариотип, результат которого и является для многих шансом стать родителями. Поэтому, многие семейные пары интересует вопрос: анализ на кариотип что показывает? Такой анализ является совершенно безболезненной процедурой, требующей только сдать кровь из вены. Правда результат анализа, как правило, ожидается в течении 14 дней.

Какова норма на кариотип в крови

Кариотип человека норма — у женщин 46XX, у мужчин — 46XY. Данное исследование имеет место двух типов: определение в лейкоцитах кариотип (сдается кровь из вены) и пренатальное исследование кариотипа, которое проводится внутриутробно в целях выявления хромосомных заболеваний у плода. Такой анализ позволяет не только определить генетические заболевания, но и спрогнозировать возможность их появления у будущих детей. В случае выявлении у одного из супругов несоответствующего набора хромосом — это риск того, что ребенок может родиться с генетическими отклонениями или другими болезнями.

Сдать анализ на кариотип необходимо при:

Анализ на кариотип что показывает?

Из пробы крови извлекаются одноядерные лейкоциты к которым добавляются активно делящиеся клетки. После того как на одном из этапов деления клеток процесс останавливается, полученные клетки под микроскопом фотографируются и окрашиваются специальным красителем. Данное исследование позволяет получить визуальное точное представление полного набора хромосом. Другими словами — любые отклонения в структуре и в числе хромосом. Хромосомные отклонения от нормы и являются причиной бесплодия, а также невозможностью выносить беременность. Данное исследование помогает своевременно и точно определить диагноз для проведения эффективного лечения бесплодия.

Пройти анализ на кариотип можно как в частных, так и в государственных медицинских центрах. Цена на данный анализ вполне доступна. Так в центрах репродуктивной медицины данное диагностическое обследование и лечение проводится комплексно. Для каждой супружеской пары, которая не может иметь детей, анализ крови на кариотип — это шанс стать счастливыми родителями!

comments powered by

izdravnica.ru

Анализ на кариотип что показывает у ребенка

» Анализы детям

Что показывает анализ крови на кариотип

Бесплодие у женщин и у мужчин может быть вызвано множеством причин. Генетическое нарушение, заключающееся в изменении структуры молекул ДНК — одна из наиболее часто встречающихся причин бесплодия. Для точного определения диагноза проводится молекулярно-генетическое обследование и сдается тест на генетическую совместимость. Данное обследование включает в себя анализ на кариотип, результат которого и является для многих шансом стать родителями. Поэтому, многие семейные пары интересует вопрос: анализ на кариотип что показывает. Такой анализ является совершенно безболезненной процедурой, требующей только сдать кровь из вены. Правда результат анализа, как правило, ожидается в течении 14 дней.

Какова норма на кариотип в крови

Кариотип человека норма — у женщин 46XX, у мужчин — 46XY. Данное исследование имеет место двух типов: определение в лейкоцитах кариотип (сдается кровь из вены) и пренатальное исследование кариотипа, которое проводится внутриутробно в целях выявления хромосомных заболеваний у плода. Такой анализ позволяет не только определить генетические заболевания, но и спрогнозировать возможность их появления у будущих детей. В случае выявлении у одного из супругов несоответствующего набора хромосом — это риск того, что ребенок может родиться с генетическими отклонениями или другими болезнями.

Сдать анализ на кариотип необходимо при:

Анализ на кариотип что показывает?

Из пробы крови извлекаются одноядерные лейкоциты к которым добавляются активно делящиеся клетки. После того как на одном из этапов деления клеток процесс останавливается, полученные клетки под микроскопом фотографируются и окрашиваются специальным красителем. Данное исследование позволяет получить визуальное точное представление полного набора хромосом. Другими словами — любые отклонения в структуре и в числе хромосом. Хромосомные отклонения от нормы и являются причиной бесплодия, а также невозможностью выносить беременность. Данное исследование помогает своевременно и точно определить диагноз для проведения эффективного лечения бесплодия.

Пройти анализ на кариотип можно как в частных, так и в государственных медицинских центрах. Цена на данный анализ вполне доступна. Так в центрах репродуктивной медицины данное диагностическое обследование и лечение проводится комплексно. Для каждой супружеской пары, которая не может иметь детей, анализ крови на кариотип — это шанс стать счастливыми родителями!

Анализ крови на кариотип

Кариотип – это название типа хромосом, характерного для данного биологического вида, и его определение имеет большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы пары. Для определения требуется специальный молекулярный анализ, который даёт полную картину генетических особенностей данной пары, и уже на основании этой картины предлагаются варианты решения проблем. Этот анализ представляет собой исследование формы, числа и размера хромосом в образце клеток.

Наличие дополнительных хромосом или их частей, отсутствие хромосомы или части какой-либо из них могут быть причиной проблем с развитием функций органов и систем. Даже вполне здоровый человек может оказаться носителем хромосомных перестроек, хоть и не имеет видимых признаков их наличия. Из-за них могут быть проблемы с вынашиванием беременности, бесплодие, врождённые пороки развития эмбриона.

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

Уже на ранних стадиях беременности видно те генетические изменения, которые свойственны плоду: синдрoмы Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, Прадeра-Вилли, аутизм и другие серьёзные пороки развития.

Кому нужен хромосомный анализ?

По идее, каждой паре, желающей завести ребёнка. показан данный анализ, так как никто из нас не может ручаться за свои гены.

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Этот тип анализа помогает выявить:

Сдача крови на анализ

Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение.

При классическом тесте (у которого 5 подвидов) из вены берут количество крови около 10-20 мл, и делают культивирование и закрепление клеток. Дальше хромосомы подвергаются окрашиванию, и исследованию методом светового микроскопирования. Если это случай пренатальной диагностики, анализ делают на клетках, полученных с плаценты или околоплодных вод. Иногда проводят исследование клеток костного мозга.

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

SKY – отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения.

Метод анализа Fish (флуоресцентная гибридизация) – это ещё один современный эффективный способ исследования численных нарушений в хромосомах, и сложных нарушениях в кариотипе. В этом типе анализа основанием является специфическое связывание флуоресцентных меток и конкретных участков хромосом. Данный подход разрешает проверить большее количество клеток, чем при классическом кариотипировании, так как он, хоть и проводится на клетках крови, не требует их культивирования. Материалом для Fish-анализа могут служить клетки плода, эмбриона или сперматозоиды.

Иногда для получения более точной информации анализ крови на хромосомные заболевания делают в сочетании с другими генетическими тестами. Если анализ крови будет ненормальным, других членов семьи также могут попросить сдать этот анализ. Бывает, что вместо крови берут соскоб со щеки, но здесь уже может быть менее точный результат.

Что нужно знать о наследственных болезнях (видео)

Анализ ребенку на синдром дауна. Тест на кариотип или что и где?

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:

•«плоское» лицо – 90% •утолщенная шейная кожная складка •брахицефалия (короткоголовость) – 81% •раскосые глаза

•полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

Дальнейшее обследование ребенка выявляет:

•мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса) •повышенную подвижность суставов •короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок •деформированные ушные раковины, большой складчатый нос. •поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью •деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная

•пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов

•сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал •со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки; •проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие) •нарушение слуха •заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз) •патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса) •аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)

•гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз

Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.

У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития IQ у таких детей варьирует от 20 до 75 и зависит от возраста начала реабилитации и объема реабилитационных мер. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные

Мужчины делятся на три категории: Мачо, Чмо и Мам чё .

Диагностика синдрома Дауна

Методы диагностики синдрома Дауна включают: 1.УЗИ в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома - NT тест (измерение толщины воротникового пространства у плода). Наличие у ребенка синдрома Дауна может быть заподозрено при толщине воротникового пространства более 2.5 мм, если исследование было проведено влагалищным датчиком и более 3 мм, если исследование проводилось через переднюю стенку живота. см. также Все об УЗИ во время беременности

УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая. 2.Биохимический анализ крови беременной женщины на сроке 10-13 недель беременности: в целях диагностики синдрома Дауна проводят двойной биохимический тест выявления уровня свободной #223;-субъединицы хорионического гормона человека (ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест: определение альфа-фетопротеина (АФП), общего ХГЧ или свободной #223;-субъединицы ХГЧ и свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3 ).

После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, под контролем УЗИ, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Хорионбиопсия и амниоцентез это наиболее достоверные методы диагностики врожденных, хромосомных аномалий плода (в том числе и синдрома Дауна). Проведение хорионбиопсии и амниоцентеза сопряжено с определенным риском для матери и для плода. В частности, во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.

Мужчины делятся на три категории: Мачо, Чмо и Мам чё .

Сходили сегодня к генетику (не к Наталье Викторовне, к ней хочу попасть после праздников), как я поняла даже врач засомневалась. Дали направление на кровь. В диагнозе написано - диспластический фенотип, в рекомендации - кровь на кариотип, заключение по результатам.

А что прямо сегодня нельзя платно анализ сдать?

После праздников уже будет готов.

Узнавала сегодня у врача - нельзя (сдавать где - то помимо Флотской не хочу), по готовности сказали примерно месяц ждать.

Источники: http://izdravnica.ru/chto-pokazyivaet-analiz-krovi-na-kariotip/, http://krasnayakrov.ru/analizy-krovi/analiz-krovi-na-kariotip.html, http://www.u-mama.ru/forum/family/health/354532/2.html

Комментариев пока нет!

zdorovyjrebenok.ru

Кариотипирование супругов или плода: что это такое, подготовка, как сдавать и пр

Технологии, позволяющие определить совместимость будущих родителей на генном уровне и возможные генетические патологии их детей, появились сравнительно недавно. Такая диагностика получила название «кариотипирование» и очень быстро стала востребованной, популярной, а главное — доступной. Для её прохождения необходимо сдать биоматериал каждого супруга, после чего он подвергается хромосомному анализу. Кариотипирование супругов или плода позволяет определить, возможно ли зачатие у конкретной супружеской пары, и какие заболевания могут наследовать дети, рождённые от такого союза. Этот метод очень точный. Прибегать к нему можно не только тогда, когда у пары возникают затруднения с продолжением рода, но и на стадии планирования беременности, чтобы произвести на свет здоровое потомство.

Что такое кариотипирование?

Анализ на кариотип — это один из способов цитогенетических исследований, посредством которого изучаются хромосомы: их качественные и количественные показатели.

Кариотипирование позволяет определить количественные и качественные изменения в хромосомном наборе человека

Кариотипом в генетике называется хромосомный набор, причём у каждой хромосомы описываются размеры, форма. Как известно, у человека имеются 23 хромосомные пары. Примечательно то, что 22 из них отвечают за наследственность, иными словами их называют аутосомными. А двадцать третья, последняя пара, отвечает за пол человека.

Так, у женщины кариотип – 46ХХ, а у мужчины – 46ХУ. При кариотипировании набор хромосом подробнейшим образом изучается: выявляются количественные изменения, а также качественные нарушения хромосомных структур.

Данную процедуру проводят только один раз за всю жизнь, но это даёт возможность изучить геном обоих супругов, определить хромосомные несоответствия, которые впоследствии могут стать причиной рождения малыша с теми или иными патологиями, в том числе генетическими. Также в результате этого исследования можно выявить причину бесплодия у конкретной супружеской пары.

В каких случаях необходимо?

Исследование кариотипа помогает своевременно диагностировать патогенные хромосомы и просчитать вероятность рождения детей с той или иной патологией. Проходить данную процедуру желательно абсолютно всем семейным парам, которые хотят стать родителями, даже если к ней нет прямых показаний. А в ряде случаев такой анализ проводится в обязательном порядке.

Показания к проведению кариотипирования:

Видео «Анализ на кариотип: суть и предназначение»

Как подготовиться?

Для определения кариотипа необходимо сдать анализ крови. Поэтому требуется исключить все возможные факторы, влияющие на его информативность. За 14 дней до забора биоматериала нужно отказаться от употребления спиртных напитков, курения, приёма сильнодействующих лекарств, антибиотиков, также нельзя проводить процедуру в период обострения заболеваний.

Алгоритм проведения анализа

Кариотипирование назначают при планировании беременности, однако его можно проводить и во время вынашивания ребёнка – в этом случае оно называется пренатальным. Генетические отклонения можно определить уже в первые 13 недель после зачатия.

У плода

Диагностика позволяет выявить у будущего ребёнка синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Тёрнера, а также Х-полисомии.

Процедура может быть проведена неинвазивным (УЗИ, анализ крови) и инвазивным (забор биоматериала из матки) методами. Неинвазивные методы признаны более информативными и безопасными. Инвазивные могут спровоцировать такие осложнения, как выкидыш, маточное кровотечение, заражение крови.

Поэтому к ним можно прибегать только, если:

Инвазивное кариотипирование плода проводится только в медучреждениях. После процедуры будущей маме необходимо ещё несколько дней находиться в стационаре под наблюдением медиков.

У супругов

Для исследования кариотипа супругов берётся анализ крови и у мужчины, и у женщины. Из плазмы отсеивают лимфоциты, которые находятся в стадии клеточного деления. Далее в течение трёх суток специалисты наблюдают за их размножением и ростом.

Эти клетки крови сами по себе не имеют цвета. Поэтому для того, чтобы добиться более точных результатов, их окрашивают. Полученные цитогенетические схемы сравниваются с нормальными.

Причём достаточно взять не более 15 клеток. Даже этого количества вполне хватает для диагностики. Лимфоциты обрабатываются специальным веществом, ускоряющим их деление – митогеном. Также анализируется и сам процесс деления.

С аберрацией или без: в чём разница?

Кариотипирование без аберраций проводится с целью оценки качественных и количественных изменений хромосомного набора всех клеточных структур организма. К количественным относят изменения в числе хромосомных пар, а к качественным – в структуре самих хромосом.

При этой процедуре определяются клеточные изменения, передающиеся от родителей при зачатии или в первую неделю развития плодного яйца. Они и закладывают особенности развития организма ребёнка.

Кариотипирование с аберрациями является дополнением к традиционной процедуре. При этом происходит выявление нерегулярных аберраций, которые отражают действие на организм одного из родителей негативных факторов внешней среды. Данный метод – более информативный по сравнению с предыдущим.

Но что же такое аберрации и почему они появляются? Это отклонения в строении хромосом, обусловленные разрывом их структуры, после чего происходит перераспределение, утеря или их удвоение.

Аберрации могут быть количественными (изменяется число хромосом) и качественными (изменяется структура хромосом). Они могут наблюдаться во всех клетках организма (регулярные) или же только в определённых (нерегулярные). Регулярные возникают в первые дни беременности, нерегулярные – после воздействия на одного из родителей негативных факторов окружающей среды.

При кариотипировании обычно даётся заключение о том, что вы – мужчина (ХУ) или женщина – (ХХ). Однако иногда в результате исследования выявляются и хромосомные патологии. Нерегулярные аберрации выявить практически невозможно, с целью их обнаружения процедура проводится только при беременности.

Результаты

Кариотипирование позволяет выявить следующие хромосомные патологии:

Так выглядят результаты кариотипирования человека, больного синдромом Дауна

Более того, при этом исследовании можно диагностировать:

При кариотипировании определяется предрасположенность к болезням на генном уровне, таким как инфаркт, диабет, гипертония, заболеваниям суставов.

Дальнейшие действия при обнаружении отклонений

Когда специалисты обнаруживают хромосомные аберрации либо же различные генные мутации у одного из супругов при планировании беременности, они объясняют будущим родителям, какова вероятность появления на свет больного ребёнка.

Генетические отклонения невозможно излечить, поэтому принятие решения ложится на плечи супругов. В таком случае можно прибегнуть к донорскому биоматериалу, отказаться от рождения собственных детей либо же рискнуть.

При обнаружении патологий во время беременности, врачи предлагают её искусственно прервать. Но настаивать они не будут. Если же риск невысок, то обычно назначается курс поливитаминных лекарственных средств.

Дети – самое дорогое в жизни каждого человека. Поэтому к их планированию необходимо подойти максимально ответственно. Кариотипирование, как один из самых точных современных методов диагностики, помогает выявлять генные патологии ещё на стадии планирования беременности, определять причины, по которым некоторые семейные пары страдают бесплодием. А значит, анализ, если его назначает лечащий врач, сдавать нужно, и сомневаться по этому поводу не стоит.

zhdumalisha.ru

Анализ кариотипа

  • Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Аллергии и аутоиммунные заболевания Аллергии и аутоиммунные заболевания Аллергии и аутоиммунные заболевания Аллергии и аутоиммунные заболевания Аллергии и аутоиммунные заболевания Аллергии и аутоиммунные заболевания Аллергии и аутоиммунные заболевания Аллергии и аутоиммунные заболевания Врожденные и обменные заболевания Врожденные и обменные заболевания Врожденные и обменные заболевания Врожденные и обменные заболевания Врожденные и обменные заболевания Врожденные и обменные заболевания Врожденные и обменные заболевания Врожденные и обменные заболевания Заболевания костей, мышц и суставов Заболевания костей, мышц и суставов Заболевания костей, мышц и суставов Заболевания костей, мышц и суставов Заболевания костей, мышц и суставов Заболевания костей, мышц и суставов Заболевания костей, мышц и суставов Заболевания костей, мышц и суставов Заболевания мочеполовой системы Заболевания мочеполовой системы Заболевания мочеполовой системы Заболевания мочеполовой системы Заболевания мочеполовой системы Заболевания мочеполовой системы Заболевания мочеполовой системы Заболевания мочеполовой системы Заболевания нервной системы Заболевания нервной системы Заболевания нервной системы Заболевания нервной системы Заболевания нервной системы Заболевания нервной системы Заболевания нервной системы Заболевания нервной системы Заболевания органов дыхания Заболевания органов дыхания Заболевания органов дыхания Заболевания органов дыхания Заболевания органов дыхания Заболевания органов дыхания Заболевания органов дыхания Заболевания органов дыхания Заболевания органов пищеварения Заболевания органов пищеварения Заболевания органов пищеварения Заболевания органов пищеварения Заболевания органов пищеварения Заболевания органов пищеварения Заболевания органов пищеварения Заболевания органов пищеварения Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания сердца, сосудов и крови Заболевания эндокринной системы Заболевания эндокринной системы Заболевания эндокринной системы Заболевания эндокринной системы Заболевания эндокринной системы Заболевания эндокринной системы Заболевания эндокринной системы Заболевания эндокринной системы Ревматические и системные заболевания Ревматические и системные заболевания Ревматические и системные заболевания Ревматические и системные заболевания Ревматические и системные заболевания Ревматические и системные заболевания Ревматические и системные заболевания Ревматические и системные заболевания
  • gradusnik.net


    Смотрите также