Анализ из пятки у новорожденных на что берут


На что берут кровь из пятки у новорожденного, зачем нужен пяточный тест (скрининг)

Все новорождённые дети, пребывая в роддоме, обязательно проходят процедуру скрининга (его также называют «пяточным тестом» или «скринингом новорожденных»). Этот термин подразумевает под собой анализ крови из пяточки малыша. Важность этого простого теста заключается едва ли не в единственной возможности выявить у ребёнка какие-либо сложные заболевания, передаваемые по наследству. Часто родители опасаются, когда медики проводят разнообразные «неведомые» манипуляции с их детьми, особенно если это касается крови. Поэтому мы рассмотрим общую характеристику этого анализа, для выявления каких именно болезней приходится его делать, и не опасен ли он для новорождённого.

Процедура нисколько не опасна

Как и почему делается анализ

По правилам забор анализа происходит на четвёртый день у полноценных новорождённых, и на седьмой – у родившихся раньше положенного срока. Многие серьёзные болезни (как правило, наследственные) не поддаются определению до самого рождения ребёнка. Поэтому столь ранняя врачебная манипуляция обусловлена крайней важностью выявления каких-либо отклонений в здоровье. Шансы малыша быть здоровым делаются выше от того, что в случае болезни лечение смогут начать до начала проявления первых симптомов.

Пять идентифицируемых заболеваний

Нужно помнить, что анализ крови из пяточки малыша способен быстро и качественно предупредить о появлении многих проблем со здоровьем в будущем. Список идентифицируемых с помощью такого исследования заболеваний небольшой, но внушителен по своей опасности. Он может не зависеть от состояния здоровья родителей, поскольку наследственные заболевания часто передаются, минуя многие поколения. Вне зависимости от информированности медиков о том, имеют ли в семье место наследственные «болячки», процедуру скрининга назначают для всех малышей, не исключая никого. В общем, существует пять болезней, которые можно выявить с помощью этого анализа крови.

Специальный бланк для идентификации болезней

Фенилкетонурия

Эта болезнь характеризируется отсутствием у пациента фермента, который расщепляет фенилаланин в организме. Фенилаланин – это аминокислота, обычно содержащаяся в белковой пище. Когда эта аминокислота не расщепляется, она накапливается и превращается в токсин, который вскоре наносит неисправимый вред, как для головного мозга ребёнка, так и для всей нервной системы. Если не выявить болезнь и не заняться её лечением в раннем детстве, малыш может остаться умственно недоразвитым на всю жизнь. Данные массовых исследований показывают, что фенилкетонурия свойственна всего лишь одному из десяти тысяч новорождённых.

Муковисцидоз

Системный характер этого тяжелого заболевания приводит к глубокому нарушению функционирования эндокринной системы (желез), дыхания, а также пищеварения. В результате проявления болезни сопровождается развитием бронхитов, воспаления лёгких и одновременно цирроза печени. Всё дело в причине – генной мутации. Слизь в организме и продукты секреции представляются при заболевании намного более вязкими и густыми, чем обычно требуется. Муковисцидоз встречается с вероятностью одного больного на десять тысяч малышей.

Врождённый гипотиреоз

При гипотиреозе в организме ребёнка крайне неравномерно происходит вырабатывание гормонов. У малыша можно будет наблюдать некоторые затруднения в развитии физическом и умственном. Если не приступить к немедленному лечению, у ребёнка будут запоздало формироваться составы и кости, поздно прорезаться первые зубки, медленно развиваться мозг и нервная ткань и т.д. Как можно представить, всё это, в сущности, ведёт к умственной и физической отсталости. Гипотиреоз встречается у одного малыша на пять тысяч. Преодолеть болезнь полностью поможет назначаемая врачами гормональная терапия.

Галазектомия

Это редкая наследственная болезнь, связанная с мутацией гена, который нужен для расщепления галактозы, содержащейся в молоке. Когда не поддающаяся ферментации галактоза накапливается, она проявляет свою токсичность, при этом особенно страдает ЦНС, зрение и печень малыша. При игнорировании заболевания увеличивается вероятность развития умственной отсталости, хронической болезни печени, слепоты и даже смерти. Если лечение назначено своевременно, ребёнок садится на спецдиету, которая исключает из питания малыша все молочные продукты, после чего появляются все шансы на нормальное развитие. Галазектомия встречается у одного из двадцати тысяч новорождённых.

Адреногенитальный синдром

Заболевание этим синдромом грозит нарушением вырабатывания гормонов из коры надпочечников. В результате того, что в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды, появляется резкое нарушение обмена солей в организме и притормаживается рост (прекращается после двенадцати лет). Кроме всего прочего, неправильно развиваются половые органы (развитие девочек «по типу мужчин»). После успешного диагностирования больным детям назначают гормональную терапию, что позволяет успешно избегать развития заболевания. Адреногенитальный синдром встречается у одного ребёнка с пяти с половиной тысяч.

После анализа

Наиболее часто приходят отрицательные результаты после процедуры скрининга. Уведомление об этом остаётся в медицинской книге ребёнка, на чем всё зачастую счастливо заканчивается, потому что хороший анализ не требует отдельного обозрения. При положительном результате теста родители больного малыша уведомляются безо всяких задержек. Врачи для начала объявляют о том, что у ребёнка выявлено подозрение на определённую болезнь (которых, как помним, пять), после чего обязательно назначают повторное тестирование. Процедуру повторного скрининга важно пройти, не мешкая во времени. Лечение назначают только по подтверждению предыдущего результата анализа крови.

Обязательно проверьте вашего малыша

Важно помнить, что все без исключения болезни, которые могут быть выявлены с помощью скрининга, являются очень тяжелыми и ведущими к ограничению человеческих природных способностей – инвалидности. Не менее важно знать, что все эти заболевания на ранних стадиях выявления поддаются либо полному лечению, либо успешному приостановлению их прогрессирования. Не нужно ждать, пока комплекс дефектов не преобразил организм вашего ребёнка до неизменно плохого состояния.

В заключении можно добавить, что в преддверии последних лет существенно расширился список болезней, которые можно выявить с помощью этого тестирования, и которые включены в специальную программу скрининга в обязательном порядке. Список этих заболеваний формируют на основе того, что рекомендует ВОЗ – Всемирная Организация Здравоохранения. С увеличением риска для всех только что родивших рекомендуется, не мешкая предоставлять своего ребёнка на исследование.

Хоть перечисленные в этой статье болезни и способны произвести глубокий испуг на родителей, истина состоит в том, что никто не может быть хоть на один процент уверенным, что застрахован от них. К сожалению, немного детей рождается истинно здоровыми. Поэтому лучше всего откинуть предубеждения и страх перед процедурой, ведь этот простой анализ крови из пятки способен буквально спасти жизнь вашему ребёнку. Не позволяйте себе допустить развития критических состояний его здоровья. Ведь полноценный ребёнок – это ваше счастье!

hodizdorov.ru

Неонатальный скрининг: зачем у новорождённого берут кровь из пяточки?

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.

Что подразумевается под скринингом

Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.

Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.

Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.

Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.

Кому, когда и как

Сегодня скрининг на пять тяжёлых генетических заболеваний делают всем новорождённым. При желании родители могут попросить обследовать их ребёнка на наличие других отклонений. Но такие тесты делаются отдельно.

У каждого доношенного малыша на пятый день жизни берут периферическую кровь из пяточки. У деток, рождённых раньше срока, анализ берут через неделю. Процедура проводится натощак, то есть, после последнего кормления должно пройти минимум 3 часа.

Дискомфорт, который испытывают крохи во время манипуляции, минимален, так как кожа прокалывается на глубину всего в пару миллиметров. Затем медицинский работник осторожно сжимает пяточку и прикладывает её к полоске специальной фильтрованной бумаги. Всего необходимо 5 таких бланков, чтобы сделать аналогичное количество тестов – по одному на каждое генетическое заболевание.

Какие недуги определяет скрининг

Родителям стоит понять всю важность этого обследования и не противиться ему. Во-первых, многие не знают истории заболеваний своей семьи и часто не подозревают, что их ребёнку грозит генетическая патология. Во-вторых, даже если у родителей и их родственников нет никаких хромосомных дефектов, это не значит, что младенец вне зоны риска. Множество детей, отягощённых такого рода заболеваниями, появляются на свет в полностью здоровых семьях.

Неонатальный скрининг новорождённых (анализ крови из пяточки) позволяет выявить следующие недуги:

  1. Фенилкетонурию – патологию, при которой в организме возникает дефицит фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота содержится практически в любом белке, а её избыток способен спровоцировать сильнейшую интоксикацию, которая чревата повреждением головного мозга, неврологическим нарушением, ведущим к умственной отсталости. При своевременном выявлении заболевания ребёнку назначают специальную диету, которую необходимо строго соблюдать до 10 лет. При выполнении всех рекомендаций медиков, ребёнок, страдающий фенилкетонурией, будет развиваться так же, как его здоровые сверстники.
  2. Муковисцидоз – серьёзное генетическое отклонение, поражающее экзокринные железы. В основном, заболевание затрагивает лёгкие и желудочно-кишечный тракт. При муковисцидозе секрет – слизь и желудочный сок – становятся очень вязкими, что провоцирует хронический воспалительный процесс в органах дыхания, поджелудочной железе или кишечнике. Из-за этого кровь плохо поступает в ткани, недуг даёт осложнение на сердце, почки, печень и другие органы. При отсутствии должного лечения муковисцидоз довольно быстро приводит к летальному исходу.
  3. Галактоземию – патологическое нарушение метаболизма, ведущее к невозможности расщепления сахара. Вследствие этого галактоза не превращается в глюкозу. На фоне заболевания наблюдаются серьёзные сбои в работе печени, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы. Детям, больным галактоземией, запрещено употреблять молочные продукты, поэтому могут возникнуть проблемы с грудным вскармливанием.
  4. Адреногенитальный синдром – недуг, характеризующийся наследственной дисфункцией коры надпочечников. Наиболее известны две формы заболевания: вирилизирующая, при которой происходит чрезмерное проявление мужских половых признаков. И соль — теряющая, обусловленная недостаточным синтезом альдостерона, из-за чего соль, проходя через почки, не возвращается в кровоток. Вторая форма АГС очень опасна и, не будучи вовремя обнаруженной, нередко приводит к смерти младенца.
  5. Врождённый гипотиреоз – патология, ведущая к дисфункции щитовидной железы. Поражение органа происходит ещё во время внутриутробного формирования. Врождённый гипотиреоз провоцирует задержку роста и центральной нервной системы. Девочки более подвержены недугу.

При двух последних заболеваниях ребёнку назначаются гормоны, которые он должен принимать всю жизнь.

Другие виды скрининга

Медики рекомендуют провести ещё два исследования – ультразвуковое и аудиологическое. Такой скрининг желательно сделать на протяжении первых трёх месяцев жизни ребёнка.

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Аудиологический скрининг новорождённых чрезвычайно важен. Обследование помогает своевременно диагностировать тугоухость или глухоту. Во многих городах он является обязательным даже для детей, не входящих в группу риска.

Вовремя сделанный аудиологический скрининг поможет скорректировать и регенерировать слух, не допустив, чтобы тугоухость перешла в глухоту.

Результат положительный — что делать?

Чтобы узнать, показал ли скрининг у новорождённого какие-либо отклонения, не нужно никаких усилий со стороны родителей. Если патологии были выявлены, врач-генетик медико-генетической консультации, отвечающей за регион, где проживает семья, сам сообщит об этом. Он же объяснит, что делать дальше.

В первую очередь родителям рекомендуется не паниковать, а сделать повторный скрининг. Это необходимо для того чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Хотя повторное обследование зачастую показывает отклонение, это ещё не значит, что ребёнок обязательно болен серьёзным недугом. Просто он находится в группе риска и требует специального медицинского наблюдения.

После повторного скрининга ребёнка нужно показать эндокринологу, который назначит дополнительные анализы и будет курировать лечение.

Родителям, у малыша которых обнаружили какое-либо генетическое заболевание, нужно набраться терпения. Терапия, обычно, растягивается на годы, но при точном выполнении указаний врача, велики шансы вырастить здорового ребёнка.

Рекомендуем к просмотру: Что маме нужно знать о новорождённом малыше

Советуем почитать: Запоры у детей на искусственном вскармливании. Как помочь малышу?

mama66.ru

Генетический анализ крови у новорожденных

Генетический анализ крови у новорожденных ─ один из первых анализов, который берут еще в роддоме. Его главная миссия в том, чтобы в максимально короткие строки получить качественные результаты о состоянии здоровья малыша.

Поэтому данное исследование включает в себя изучение крови новорожденного ребенка на наличие генетических заболеваний.

Способ забора крови на анализ

Исследования новорожденных включают в себя множество современных методик. При обнаружении заболевания на начальном этапе существует возможность выбора наиболее подходящего лечения, что исключает возникновение многих осложнений. Курс лечения, начатый вовремя, направлен на замедление развития болезни или ее прекращение. Провести диагностику нарушений без использования современной лабораторной аппаратуры фактически невозможно, поскольку симптоматика может отсутствовать до определенного возраста ребенка, после чего болезнь дает о себе знать.

Зачастую лечение болезни, развивающейся стремительно, не приносит положительных результатов. Для лабораторных исследований кровь берут из пятки примерно на четвертый день жизни у доношенных детей и на седьмой ─ у недоношенных. Достаточно всего несколько капель крови из пяточки младенца. Их наносят на специальный тест в форме полоски. Затем высушивают и отправляют в лабораторию. В случаях, когда роды принимались в домашних условиях, этот анализ крови из пятки должен сдаваться в детской поликлинике.

Вернуться к оглавлению

В Российской Федерации исследование новорожденных в первые дни жизни происходит в обязательном порядке. Генетический анализ крови у новорожденных проводится на предмет пяти заболеваний:

  1. Муковисцидоз.
  2. Фенилкетонурия.
  3. Гипотиреоз.
  4. Галактоземия.
  5. Адреногенитальный синдром.

Муковисцидоз — одно из наиболее часто встречаемых наследственных заболеваний, при котором у новорожденных возникают проблемы в работе дыхательной и пищеварительной систем. К тому же замедляется развитие малыша. Зачастую выбранный курс лечения обязательно происходит в специальном реабилитационном центре, что помогает предотвратить тяжелые последствия.

Фенилкетонурия — серьезное заболевание, поражающее головной мозг. У новорожденного очень стремительно начинает развиваться ряд неврологических нарушений. Такие младенцы нередко страдают умственной отсталостью. После того как эта проблема была обнаружена на ранних стадиях, составляют специальную диету, которая исключает попадание белка в организм с продуктами питания. Диетотерапия создает подходящие условия для гармоничного развития малыша.

Врожденный гипотиреоз — опасное нарушение, касающееся острой нехватки определенных гормонов в щитовидной железе. Болезнь чревата последствиями, задерживающими полноценное развитие малыша. Если патология была вовремя обнаружена, то эффективный курс назначенного лечения гормонами щитовидной железы в большинстве случаев помогает полностью восстановить рост и интеллектуальное развитие ребенка.

Галактоземия — достаточно сложный дефект работы организма, когда употребление молока и кисломолочных продуктов у грудничка вызывает развитие тяжелого поражения всех систем. При соблюдении правил безмолочного рациона и приеме специальных медикаментов можно победить это нарушение.

Адреногенитальный синдром касается чрезмерной выработки гормонов андрогенов корой надпочечников. Если на заболевание не обращать внимания, то у ребенка начнется ускоренное развитие репродуктивной системы, его рост замедлится. В период полового развития ребенка возможно возникновение бесплодия. Правильно назначенный курс лечения конкретными гормонами обеспечит нормальный темп развития. Также эффективные препараты снимают и другие симптомы заболевания.

Если полученные результаты лабораторного исследования показали, что новорожденный полностью здоров, родителям ничего не сообщают. Если ребенок попадает в группу риска по любому генетическому нарушению, то анализ требует повторного назначения.

После того как диагноз был повторно подтвержден, мать с ребенком отправляют на консультацию к специалисту.

Он расскажет, какие именно препараты предупреждают прогрессирование заболевания.

Вернуться к оглавлению

Общий анализ крови новорожденных помогает в очень короткое время обнаружить генетические заболевания. Расшифровка полученного результата исследования происходит довольно быстро. Эта информация определяет наследственные дефекты у самых маленьких пациентов при выявлении патологий.

В случае обнаружения отклонений на генном уровне женщину вместе с ребенком направляют на получение консультации у врача-генетика. Он проведет дополнительную диагностику и назначит необходимый курс лечения.

Оцените статью:

(Нет голосов) Загрузка...

mladenecimama.ru

Анализ «Пяточка»: что это и зачем

Анализ «Пяточка», или неонатальный скрининг, может выявить ряд серьёзных генетических заболеваний у новорожденного. Как, когда он проводится, и за чей счёт?...

Во время беременности будущая мама сдаёт анализы, в том числе и на генетические заболевания (мы писали об этом подробно в одной из предыдущих статей).  Эти анализы позволяют ещё на стадии внутриутробного развития определить у малыша вероятность появления некоторых заболеваний, передающихся по наследству.

Но как только ребёнок появился на свет, его уже ждут «собственные» анализы. И один из первых – это анализ крови, получивший общеупотребительное название «Пяточка». Кровь у новорожденного берут из пятки, отсюда и название. Официально этот анализ называется неонатальный скрининг, или скрининг новорожденных.

Почему кровь берётся именно из пятки? Всё просто: ручка малыша настолько крошечная, что взять из неё анализ крови почти невозможно.

Впервые в мире о жизненной необходимости генетических анализов для новорожденных заговорили в 60-х годах XX века в США. Тогда врачи пришли к выводу, что с некоторыми заболеваниями, передающимися по наследству, можно успешно справиться, только если начать лечение с первых дней жизни малыша. В нашей стране такое понятие, как неонатальный скрининг появилось в 80-х годах прошлого века.

Забор заболеваний, наличие которых определяется в ходе анализа «Пяточка», зависит от статистики: если значительное количество болезни N на протяжении долго периода выявляется у новорожденных и при этом успех в лечении зависит от скорости принятия мер (читай: возраста маленького пациента), значит, эта болезнь попадёт в список анализа «Пяточка».

То есть при существовании методик, дающих большой шанс на выздоровление, если начать лечение именно в период новорождённости, такое заболевание попадает в неонатальный скрининг.

Например, к сожалению, синдром Дауна ещё не научились лечить в первые дни жизни ребёнка, чтобы обеспечить его полноценное развитие, поэтому это заболевание не диагностируется в обязательном порядке у новорожденных.

Сегодня неонатальный скрининг проводится во многих странах мира, при этом список заболеваний, которые призвано выявить это обследование, разнится. Связано это со степенью распространённости заболеваний в конкретном регионе мира.

Анализ «Пяточка», он же неонатальный скриннинг, проводится обязательно для всех новорожденных и за счёт государства. Все правила, касающиеся этой процедуры, вплоть до времени забора крови, прописаны в приказе Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» и в приложениях к нему. Эта информация может пригодиться в случаях споров в роддоме или в любом другом медицинском учреждении.

Выявление заболеваний с помощью анализа «Пяточка»

Сейчас в России обязательный анализ «Пяточка», проводимый по госпрограмме, нацелен на выявление 5 заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Заболевание Что собой представляет
Фенилкетонурия

В организме новорожденного нет фермента, который расщепляет аминокислоту. В итоге она накапливается, что приводит к умственной отсталости.

НО! Если в первые три недели жизни малыша начать лечение, которое в первую очередь заключается в специальной диете, налаживающей метаболизм, то фенолкетонурия полностью обратима, без каких-либо последствий для ребёнка.

Муковисцидоз Это наследственное заболевание, которое проявляется в тяжёлых нарушениях органов дыхания. Больному придётся принимать лекарства и проходить регулярные обследования на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика позволяет избавить малыша от критических состояний, которые могут возникнуть, если лечения нет.
Врожденный гипотиреоз Заболевание связано с недостаточной выработкой ряда гормонов щитовидной железы. Приводит к проблемам как с физическим (позже формируются кости, суставы, зубы, медленнее развиваются нервные ткани и мозг), так и с умственным развитием. При ранней диагностике (в первые дни жизни малыша) и правильно назначенном и соблюдаемом лечении, болезнь пресекается.
Галактоземия Возникает, когда ген, отвечающий за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, подвергся мутации. Галактоза накапливается в организме ребёнка, в результате чего нарушается работа центральной нервной системы, печени и органов зрения. Может привести к слепоте, хроническому поражению печени и умственной отсталости. Оперативно начатое лечение сводит на нет заболевание.
Адреногенитальный синдром Проявляется в виде неправильного развития половых органов, нарушений солевого обмена и прекращения роста ребёнка. Как и в случае с болезнями выше, вовремя начатая терапия обеспечит полноценную жизнь малышу.
Даже если в вашей семье (включая родственников второго и далее поколений с обеих сторон) не было выявлено этих заболеваний, анализ «Пяточка» всё равно надо проводить. У малыша может вступить в силу скрытый ген, передающий заболевание.

Как проводится анализ «Пяточка»

После забора крови...

Если анализ показал положительную реакцию на любое из исследуемых заболеваний, родителям передаётся эта информация. Далее проводится повторное обследование для подтверждения диагноза. И только после этого назначается лечение. Если анализ был сделан и по прошествии 10 дней (именно столько отводится на проведение анализа) с вами не связались медики, значит, результаты анализа отрицательные.

Расширенный вариант анализа «Пяточка»

В России государство обеспечивает анализ только по тем заболеваниям, которые озвучены в приказе Минздрава. Список наследственных болезней, которые можно и жизненно важно выявить именно в первые дни жизни малыша, гораздо шире. Родители могут провести расширенный анализ, но уже за свой счёт.

Перед выпиской из роддома убедитесь, что вашему ребёнку был проведён неонатальный скрининг (анализ «Пяточка»). Если этого по каким-либо причинам не произошло, для проведения анализа вам обязательно и в самый кратчайший срок нужно обратиться в районную поликлинику.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Узнайте себя

Больше по теме

detstrana.ru


Смотрите также