Пельгеровская аномалия нейтрофилов


Пельгеровская аномалия как клиническая находка

ПЕЛЬГЕРОВСКАЯ АНОМАЛИЯ КАК КЛИНИЧЕСКАЯ НАХОДКА 13

Филиал №12 ФГКУ «354 ВКГ» Минобороны России, Кировская область,

iwlew-80@mail. ги

Пельгеровская аномалия нейтрофилов - наследуемое по доминантному типу заболевание, проявляющееся изменением нейтрофилов крови, вследствие дефекта генетического контроля постмитотической стадии созревания грануло-цитов [1]. Встречаемость данного феномена не редка, в частности в Якутии частота составляет 9,5 на 10000 человек, в Финляндии, Германии и Японии составляет 1 на 1-1,5 тыс. человек [2, 3].

Особенность развития «пельгеровских» лейкоцитов выражается главным образом в морфологическом изменении ядер нейтрофилов - нарушении процесса их сегментации (ядро старое, а форма его юная). Ядро по своей структуре грубоглыбчатое, пикнотическое. Нормальные нейтрофилы содержат 4-5 долевые ядра. При аномалии Пельгера зрелые гетерозиготные гранулоциты имеют ядра только с двумя, иногда тремя долями, с намечающейся перетяжкой посередине, напоминающие по форме гимнастическую гирю или земляной орех, также они называются «пенснеобразными» клетками. Как бисегментные, так и трехсегментоядерные формы от нормальных гранулоцитов отличаются следующими особенностями: короткими перемычками и комковатым строением ядер. В большинстве случаев «пельгеровские» нейтрофилы являются гомозиготными и имеют однодолевое, несегментированное ядро, по форме сходное с палочкоядерными клетками. Также оно может быть в виде эллипса, окружности, боба или почки, и более маленькое, чем у обычного нейтрофила [4].

Отличие встречаемых в периферической крови аномальных нейтрофилов с круглыми ядрами от миелоцитов заключается в той же особенности структуры ядра (грубоглыбчатость и пикнотичность), что и не позволяет отнести эти нейтрофилы к миелоцитам, хотя может служить причиной ошибок среди врачей лаборатории и гематологов. Комковатость строения ядра при пельгеров-ской аномалии может носить характер от крупной обильной зернистости до

13 AA. Leschenko, V.V. Ivlev Pelgerov's anomaly as the clinical findings (overview and clinical observation).

мелкой и скудной. Также возможно сочетание таких форм у одного больного.

В костном мозге преобладают круглоядерные нейтрофилы (до 65%). Среди них обнаруживаются зрелые клетки с круглым, овальным или эллипсовидным ядром. Аналогичная картина аномального развития клеток наблюдается и в отношении круглоядерных эозинофильных гранулоцитов.

Во избежание ошибочной трактовки анализа при наличии указанных форм нейтрофильных гранулоцитов желательно для уточнения диагноза у пациента исследовать кровь родителей.

Пельгеровские нейтрофилы по своим физиологическим свойствам - способности к фагоцитозу, содержанию ферментов, длительности жизни в циркулирующей крови - не отличаются от нормальных, зрелых нейтрофилов. Реакции носителей пельгеровской аномалии на инфекции, кровопотери и т. п. не отличаются от соответствующих реакций у обычных людей. Как итог, пельгеров-ская аномалия не вызывает каких-либо патологических нарушений в организме. В периферической крови среди гранулоцитов преобладают палочкоядерные клетки — до 20— 50% с характерным строением ядра.

Что может ввести в заблуждение, так это наблюдаемая картина периферической крови, которая представляет собой выраженный сдвиг «влево». Однако на эритроидном и мегакариоцитарном ростках кроветворения пельгеровская аномалия не отражается.

В отличии от аномалии Пельгера, чаще встречается аномалия псевдо-Пельгера-Хьюета, которая фактически представляет собой приобретенную патологию ядра клеток, также на этапе созревания ядра [4]. Поэтому в плане дифференциальной диагностики аномалию Пельгера необходимо отличать от системной красной волчанки, сублейкемического миелоза, хронического мие-лолейкоза, миелодиспластического синдрома и ряда инфекционных заболеваний, при которых возможно появление признаков «пельгеризации» лейкоцитов [1].

Клинический случай: пациент К., 19 лет, поступил в госпиталь по поводу пиодермии лица. При поступлении предъявлял жалобы на множественные гнойные высыпания на лице и общую слабость. Данные высыпания отмечает в течение 1 месяца. За медицинской помощью ранее не обращался. Во время обследования на призывной комиссии, патологии выявлено не было.

Общее состояние больного при поступлении было удовлетворительным.

Со стороны органов и систем выраженной патологии не выявлено.

В общеклиническом анализе крови при поступлении в стационар (12.09.2012 года) отмечается так называемый физиологический лейкоцитоз равный 10,0х109/л, с абсолютным преобладанием нейтрофилов в лейкоцитарной формуле равное 8,2х109/л. При этом число палочкоядерных нейтрофилов соответствовало 18%, т. е. 1,8х109/л в абсолютном значении (при норме 0,08-0,35х109/л). Остальные показатели периферической крови в пределах нормы. Такой результат лабораторного исследования должен был соответствовать выраженной клинике острого хирургического или инфекционного заболевания. Однако при сопоставлении полученных результатов с фактически отсутствующей клинической картиной (учитывая, что высыпания на коже больного по типу пиодермии никак не могло обусловить такой лабораторный результат), убедило лаборанта в необходимости проведения повторной оценки материала (периферической крови). В итоге в анализе крови были обнаружены не типичные гипосегментарные ядра нейтрофилов (рис. 1, 2).

Рис. 1,2. Окраска мазка по Романовскому-Гимзе. В мазке крови определяются двухсегментарные (гетерозиготные) и однодолевые (гомозиготные) нейтро-филы.

Со слов больного, при сдаче общего анализа крови до призыва в Вооруженные силы РФ никакой аномалии крови не выявлялось. Наследственный характер аномалии крови у ближайших родственников (родителей) был исключен.

Так как клинических проявлений у данного состояния не было, больной не отмечал никаких отклонений в своем общесоматическом статусе. Жалобы на гнойничковые высыпания на коже по типу пиодермии с пельгеровской аномалией не связаны. Находка была расценена нами как случайная.

Данный больной был направлен в Главный военный клинический госпиталь им. Бурденко г. Москва в гематологическое отделения для дообследования и лечения. Окончательный диагноз совпал с диагнозом направления: Пельге-ровская аномалия нейтрофилов.

Таким образом, выявление выраженного лейкоцитарного сдвига «влево» с преобладанием сегментарного строения ядер нейтрофилов, моноцитов и эози-нофилов позволяет не только заподозрить у больного тяжелую гематологическую патологию, но и, в отсутствие характерной клинической картины, — расценить выявленные изменения как аномалию клеток крови, не требующую какого-либо лечения.

Литература

1. С.А. Луговская, М.Е. Почтарь. Гематологический атлас. -Тверь, Изд.: Триада, 2004. 242 с.

2. Н.Р. Максимова. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика этноспецифических форм наследственной патологии у якутов // Дисс. ... д-ра мед. наук. Томск, 2009. 374с.

3. В.А. Степанов. Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина // Acta Naturae. 2010. Т.2, №4. - С. 18-34.

4. Ф.Дж. Шиффман. Патофизиология крови. -М.-СПб., 2000. - 448с.

Ключевые слова: Пельгеровская аномалия лейкоцитов. Key words: Pelgerov's anomaly of leukocytes.

В.В. Ивлев, М.С. Грудзинская, Н.П. Шлотов

cyberleninka.ru

Наследственные аномалии лейкоцитов

Пельгеровская аномалия (пельгеровский семейный вариант лейкоцитов) (Кост Е. А., 1975) — это изменение крови, наследуемое по доминантному типу, при котором нарушается процесс сегментации ядер нейтрофильных лейкоцитов: форма лейкоцита остается юной, похожей на метамиелоцит, а ядро уже «старое», созревшее. Структура ядер пельгеровских лейкоцитов грубоглыбчатая, пикнотическая. Большинство пельгеровских нейтрофилов имеют однодолевое, сегментированное ядро, по форме сходное с палочкоядерными клетками, что приводит к лабораторным ошибкам и гипердиагностике палочкоядерного сдвига. Ядро пельгеровских лейкоцитов может иметь вид эллипса, окружности, боба или почки, но короче, чем у обычных нейтрофилов. Реже наблюдаются ядра с намечающейся перетяжкой посередине, напоминающие по форме гимнастическую гирю или земляной орех. Пельгеровские особенности — короткие перемычки и комковатое строение ядра. Встречаются двусегментированные ядра, трехсегментированные ядра почти не наблюдаются. Могут обнаруживаться нейтрофилы с круглыми ядрами, напоминающими по форме миелоциты, однако их особенная грубоглыбчатая, пикнотическая структура не позволяет отнести эти нейтрофилы к миелоцитам. Некоторые пельгеровские нейтрофилы имеют крупную, обильную зернистость, в других случаях зернистость мелкая, скудная.

В базофилах, эозинофилах, моноцитах и лимфоцитах описанные выше изменения при пельгеровской аномалии встречаются реже и менее выражены.

По способности к фагоцитозу, содержанию ферментов, длительности жизни пельгеровские нейтрофилы не отличаются от нормальных зрелых нейтрофилов.

Изменения нейтрофилов, сходные с пельгеровской аномалией, могут возникнуть и как вторичное явление (псевдопельгеровская аномалия) при некоторых заболеваниях — острые кишечные инфекции, агранулоцитоз, лейкозы. Такие изменения носят временный, преходящий характер, после выздоровления псевдопельгеровские лейкоциты исчезают.

Для уточнения диагноза пельгеровской аномалии необходимо исследовать кровь родителей пациента, что позволит избежать гипердиагностики сдвига лейкоцитарной формулы влево.

Асегментация ядер гранулоцитов, вариант Штодмейстера (Кассирский И. А., Алексеев Г. И., 1970). В отличие от типично пельгеровских круглоядерных нейтрофилов с грубоглыбчатой, фрагментированной структурой и четкими контурами ядер, ядра клеток Штодмейстера характеризуются менее выраженной конденсацией хроматина и своеобразной бахромчатостью, состоящей из нежных хроматиновых нитей, как бы выступающих из основного ядерного массива в цитоплазму. Клетки Штодмейстера — вполне зрелые формы нейтрофильного ряда. Феномен асегментации ядер отмечается также в эозинофилах и базофилах, но отсутствует в моноцитах.

Врожденная гиперсегментация ядер нейтрофилов (Кост Е. А., 1975). В этом случае преобладают нейтрофилы с четырьмя и более сегментами ядер. Морфологическая картина напоминает гиперсегментацию нейтрофилов при метал областных анемиях.

Врожденная гиперсегментация ядер эозинофилов (Кост Е. А., 1975). Отмечается увеличение числа эозинофилов с тремя ядерными сегментами. Иногда выявляется и сегментация ядер моноцитов.

onlab.info

Пельгера аномалия

Пельгера аномалия (К. Pelger) — это уменьшение числа сегментов ядра лейкоцита. Аномалия Пельгера встречается примерно у одного на 1000 человек (Е. И. Щербатова). В 70—100% нейтрофильные лейкоциты имеют короткое палочковидное (несегментированное) ядро с грубой сеткой хроматина.

Иногда бывает сегментация ядер до двух долей в виде округлых сегментов небольших размеров, соединенных между собой тонкой хроматиновой нитью. Сегментация на 3—5 долей, описанная впервые Ундритцем (Е. Undritz), встречается исключительно редко. Функциональные свойства этих лейкоцитов не отличаются от нормальных. Врожденный характер аномалии Пельгера доказывается нахождением ее у новорожденных, а наследственный — выявлением ее у одного из родителей, а нередко и у нескольких членов одной семьи в разных поколениях. Никакого патологического значения аномалия Пельгера не имеет, так как встречается у вполне здоровых людей.

Наличие аномалии Пельгера, характеризующейся палочковидными ядрами большинства нейтрофилов, может навести на мысль о регенеративном сдвиге в лейкоцитарной формуле. Однако в действительности нейтрофилы при аномалии Пельгера отличаются от обычных палочкоядерных нейтрофилов отставанием развития ядра от структурного развития клетки: при аномалии Пельгера в структурно зрелом лейкоците форма ядра остается юной. Дифференцировать аномалию Пельгера и регенеративный сдвиг в лейкоцитарной формуле помогает исследование крови у членов семьи.

www.medical-enc.ru

Пельгеровская аномалия

Пельгеровская аномалия – впервые подобные лейкоциты у здоровых лиц обнаружил Pelger в 1930 г. Носительство пельгеровского варианта лейкоцитов наследуется по доминантному типу, кроме гетерозиготного, описаны случаи и гомозиготного носительства.

Морфологическая особенность пельгеровских лейкоцитов связана с измененной формой ядра. В большинстве нейтрофилов ядро приобретает форму гимнастической гири. Наряду с описанными формами существуют двухсегментные нейтрофилы с различным утолщением перемычек. Независимо от формы ядер грубая структура конденсированного хроматина указывает на то, что клеточные элементы не являются молодыми.

Процентное содержание пельгеровских аномальных лейкоцитов бывает различным. Редкое гомозиготное наследование приводит к образованию округлых ядер. В подобных редких наблюдениях могут быть аномальными до 100% лейкоцитов.

У женщин в пельгеровских нейтрофилах отсутствует половой хроматин, а в нормальных сегментоядерных нейтрофилах этот хроматин отчетливо виден. Это объясняется тем, что с задержкой сегментации нейтрофилов половой хроматин остается в массе несегментировавшегося ядра. Хорошо изучено и кроветворение у лиц с пельгеровской аномалией.

Вызревание лейкоцитов до миелоцитов, имеющих обычные структурные черты, нормальное. Наряду с этим нетрудно отличить аномальные нейтрофилы с округлыми или иной формы ядрами. Конденсация ядра начинается со стадии миелоцита.

Преждевременная организация структуры ядра с уплотнением ведет к тому, что сегментации ядра либо совсем не происходит, либо она бывает ограниченной. Пельгеровская аномалия может распространиться на эозинофилы.

Некоторые особенности этой аномалии касаются и эритроидного ростка. В костном мозге, как правило, нормоциты отличаются преимущественно пикнотическими ядрами при различной степени гемоглобинизации.

www.medicine-1.ru


Смотрите также