Сколько хромосом в эритроцитах человека


Хромосомы человека

Каждый вид живых организмов имеет свой кариотип. Это значит, что число хромосом в клетке каждого вида постоянно. В кариотипе человека имеется 46 хромосом: 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Исключение составляют эритроциты, у которых совсем нет ядра, и половые клетки, содержащие 23 хромосомы,— одинарный или гаплоидный набор хромосом. Каждая хромосома состоит из двух Схема дифференциальной структуры хромосом человеканитей — хроматид, соединенных перетяжкой — центромерой, и имеет свою пару. Различия в длине хромосом и положении центромеры позволили выработать единую интернациональную классификацию, в соответствии с которой хромосомы обозначаются арабскими цифрами от 1 до 22 и располагаются в порядке убывающей величины. Они называются аутосомами. 23-я пара — половые хромосомы представлены у женщины двумя X-хромосомами, а у мужчин — одной Х- и одной Y-хромосомами.

В зависимости от положения центромеры различаются хромосомы метацентрические, субметацентрические, акроцентрические (с центромерой, расположенной почти терминально) и субакроцентрические. Система обозначения хромосом человека была унифицирована на специально созванной Денверской конференции (I960). Аутосомы человека распределены по группам, которые обозначаются буквами латинского алфавита: группа А — хромосомы 1—3; группа В — хромосомы 4—5; группа С — хромосомы 6—12; группа D — хромосомы 13—15; группа £ — хромосомы 16—18; группа F — хромосомы 19—20 и группа G — хромосомы 21—22 и половые хромосомы X и Y.

На IV международной конференции по стандартизации в цитогенетике человека (Париж, 1971) была предложена более совершенная стандартная система идентификации отдельных участков по длине хромосом в соматических клетках с использованием новейших методов дифференциальных окрасок, которые являются отражением структурно-функциональных особенностей хро­мосом. Это позволило идентифицировать каждую пару хромосом и выявлять в них самые минимальные нарушения структуры — аберрации. На рис. 2 представлена схема дифференциально окрашенных хромосом человека.

Схема мейотического деленияХромосомы можно увидеть в процессе деления клетки. Прямое деление, или митоз, обеспечивает точную преемственность наследственных свойств в ряду клеточных поколений. Перед делением число хромосом в клетке удваивается, так как каждая хромосома строит себе подобную за счет синтеза ДНК и белка. Таким образом, все соматические клетки, образовавшиеся в результате митоза, сохраняют двойной, или диплоидный, набор хромосом. Как уже говорилось выше, непарный, или гаплоидный, набор хромосом имеют лишь половые клетки. Это связано с особенностями их возникновения. Образованию половой клетки предшествует особый процесс деления — мейоз. В процессе мейоза клетка делится дважды, а удвоение хромосом происходит лишь один раз (рис. 3). При оплодотворении яйцеклетка и сперматозоид, сливаясь, восстанавливают двойной набор хромосом во вновь образованной клетке — зиготе. Любая яйцеклетка женщины содержит Х-хромосому. У мужчин в результате мейоза половина сперматозоидов получает Х-половина У-хромосому. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом, несущим Х-хромосому, предопределяет развитие женского организма, а оплодотворение сперматозоидом с У-хромосомой — мужского.

open-medicine.ru

Гены находятся в половых клетках

Сегодня каждый наслышан о наследственности и существо­вании генов. Бедные гены обвиняют буквально во всем: плохо учишься — подвели гены, капризный характер — виноваты опять же гены; обладаешь фигурой неземной красоты — роди­тели постарались, наградили хорошими генами.

Действительно, многое в нашей жизни определяется наследственными факторами. Только вот иной раз за деревьями не видно леса. Возьмем хотя бы здоровье. Как утверждают ученые, только 25 % нашего физического неблагополучия кроется в генах, за 10 % болезней отвечает несовершенное медицинское обслуживание, в 15 % случаев виновата неблагоприятная экологическая обстановка, а остальные 50 % «заработаны» образом жизни.

Гены не только определяют предрасположенность к некото­рым болезням и нелучшим свойствам характера, но и влияют на множество других признаков, которые отличают нас друг от друга и придают нам индивидуальность, — цвет волос, глаз и кожи, тембр голоса, особенности роста, телосложения и об­мена веществ.

Где спрятаны гены? При ответе на этот вопрос люди, не имеющие отношения к биологии и медицине, часто теряются и высказывают самые невообразимые предположения: в сердце, голове, крови, сперматозоидах и яйцеклетках... Правильный ответ — в ядре каждой клетки тела. Другими словами, гены есть в клетках головного мозга, сердца, легких, желудка и кишечника, есть они и в сперматозоидах и яйцеклетках — то есть всюду. Генов нет только в эритроцитах (красных клетках крови, переносящих кислород), поскольку эритроциты не содержат ядер; в тромбоцитах (которые принимают участие в сверты­ваемости крови), так как это не клетки, а пластинки — осколки гигантских клеток; в эмали зуба, потому что она имеет не кле­точную, а кристаллическую структуру.

Не вдаваясь в химическое строение генов, достаточно упомя­нуть, что гены состоят из молекул химических веществ особого класса. Эти молекулы соединяются попарно и выстраиваются друг за другом, как дети на прогулке в детском саду. Каждый ген может нести от нескольких сотен до нескольких тысяч таких пар молекул. Сами гены следуют один за другим по одной прямой линии без боковых ответвлений. Эта прямая и очень длинная нить называется молекулой ДНК. В каждой ДНК находится свой набор генов. Чтобы нити не перепутались, каждая из них уложена в строгом порядке. Такая упакованная молекула ДНК называется хромосомой. Хромосомы можно рассмотреть в ми­кроскоп — по форме они напоминают букву X (икс). Количество хромосом у каждого вида организмов постоянно: у человека 46 хромосом (в ядре каждой клетки тела), у шимпанзе — 48, у голубя — 80, а у некоторых видов раков — по 200.

Хромосомы имеют разные размеры и строение и отличаются друг от друга набором генов. Однако у каждой хромосомы есть пара, которая содержит гены, отвечающие за те же признаки. Каждая пара хромосом — как два схожих набора конструктора, поэтому часто упоминают не 46 хромосом, а 23 пары хромосом или говорят о двойном наборе хромосом.

Детали (гены) в парных конструкторах (хромосомах) могут быть одинаковыми или различными. В первом случае в каждой парной хромосоме будут находиться гены признака, например «голубые глаза», а во втором — одна хромосома будет нести ген, отвечающий за формирование признака «карие глаза», а парная ей — ген «голубые глаза». Какого цвета тогда будут глаза? В первом примере, естественно, голубыми, во втором — карими, поскольку ген «карих глаз» способен «показать себя» и в присутствии гена «голубых». О таком сильном гене говорят, что он доминантный. Ген же голубых глаз в присутствии гена кареглазости словно прячется, и «голубые глаза» никак не про­являют себя. Ген, который не способен обеспечить проявление своего признака в присутствии другого гена, называется рецес­сивным. Наличие того или иного гена чаще всего обнаружи­вается по признакам, за которые отвечают эти гены, поэтому часто говорят о доминантных и рецессивных признаках.

Вот некоторые доминантные признаки человека: большие глаза, монголоидный разрез глаз, густые брови, способность сворачивать язык трубочкой, смуглый цвет кожи, веснушки и абсолютный музыкальный слух. Соответствующие рецессивные признаки: маленькие глаза, европеоидный разрез глаз, тонкие брови, неспособность сворачивать язык трубочкой, белый цвет кожи, отсутствие веснушек и абсолютного музыкального слуха. Все клетки тела несут двойной набор хромосом. Половые клетки — яйцеклетки и сперматозоиды, дающие начало новой жизни,— исключение. В них содержится одинарный набор хро­мосом. В их ядрах присутствует только по одной хромосоме от каждой пары, то есть всего 23 хромосомы. При оплодотворении эти два одинарных набора сольются в один — и получится двой­ной набор, 46 шт., как и положено. Получается, что каждый из нас несет в себе ровно по половине генов матери и отца. На кого из них мы будем похожи, зависит от того, чьи доминантные гены мы унаследовали.

ЭТО ИНТЕРЕСНО

Если все ДНК одной человеческой клетки вытянуть в длину, они со­ставят нить длиной около 1 м. Длина всех46 хромосом, в которую упакованы ДНК, составляет всего 176 мкм (1 мкм — это тысячная доля мм).

С 1920-х годов было распространено мнение, что у человека 48 хромосом. Считалось также, что у кавказцев их 48, а у мужчин желтой расы — 47. То, что у каждого человека в норме должно быть 46 хромосом, в 1955 году выяснили шведские генетики Дж. Трийо и А.Леван. В 1956 году американцы Ч. Форд и Дж. Хаммертон подтвердили это открытие.

zablugdeniyam-net.ru

Хромосомы – сколько вешать в граммах?

«Хромосома» - термин, знакомый каждому с детства. Но знаем ли мы, что это такое и сколь важную роль играет качество и количество хромосом для организма?Много лет назад мне довелось стать свидетелем одного любопытного спора, который заставил меня усомниться в этом.

Итак, пара слов о хромосомах и история «на закуску».Каждая клетка организма, планирующая воспроизводить себе подобных (т.е. попросту «делиться») обязана иметь набор хромосом.Их внешний вид хорошо знаком большинству людей по школьной программе. В «развернутом» состоянии – они напоминают буквы X, а «в жизни» - они скомканы и утрамбованы внутри клеточного ядра.По сути, хромосома – это молекула ДНК. В каждой из них – записана информация обо всем, из чего состоит и что умеет клетка. Выведите из строя хромосому – и подпишете клетке приговор. Добровольно на такой шаг решаются лишь специализированные «самураи» (вроде эритроцитов), для которых ядро – непозволительная роскошь, сами они размножаться не умеют, а живут всего 120 дней во имя одной высокой цели – транспортировать кислород органам и тканям.Когда человеческая жизнь только зарождается, она начинается с одной единственной клетки (зиготы), содержащей 46 хромосом (23 от папы и 23 от мамы). Затем зигота делится, тщательно воспроизводя имеющийся генетический набор в каждой новой клетке.Благодаря этому новорожденный малыш получит способность к «изменчивости» (т.е. сможет унаследовать не просто «папин нос» или «мамин цвет глаз», но и некую усредненную комбинацию этих признаков, или вовсе необычные свойства – например, рыжий ребенок у смуглых родителей [спасибо генам бабушки]). Изменчивость же крайне важна для адаптации организма к условиям внешней среды.Совместно с мутациями она позволяет появляться на свет очень разным людям, некоторые из которых заведомо превзойдут других в силе, ловкости или уме. Именно благодаря способности меняться мы когда-то перестали быть мхом, позже – вылезли из океана, затем – потеряли хвост, изобрели и освоили компьютер.Механизм наследования сложный, и это оправдано. Однако сложность предопределяет вероятность ошибок. Иногда, на самых ранних стадиях (во время образования зиготы или даже еще раньше, в половых клетках) происходит сбой. Какая-то из хромосом может потерять пару, (делеция) или наоборот, удвоится (дупликация) – их число изменяется. Любое изменение генетического материала, а уж тем более такое масштабное как увеличение числа хромосом – может вести к очень тяжелым последствиям.Так, развитие широко известной «болезни Дауна» связано с тем, что 21-я пара хромосом превращается к «тройку». В связи с этим вспоминается случай, свидетелем которого я был в старших классах школы. Мой хороший друг и одноклассник затеял перебранку со своим старшим братом. Будучи «биологом» по профилю обучения, он прекрасно разбирался в основах генетики. И в запале ссоры выкрикнул что-то типа «ну если ты такой умный, скажи, сколько у тебя хромосом». На что старший брат (студент математик) ответил, не моргнув глазом «да уж побольше, чем у тебя».

Cтоль быстрой и сокрушительной победы мой приятель не ожидал.

medfaq.blogspot.ru

Итоговый тест по дисциплине "Генетика человека" (Тест из 200 вопросов с отметками на правильных ответах), страница 7

: вавилида

: менделида

: морганида

: вейсманида

I:

S: Количество хромосом, обнаруживаемое при синдроме Дауна в соматических клетках:

: 48

: 47

: 44

: 40     

 I:

S: При изучении кариотипа для задержки деления на стадии метафазы используют:

: альбумин

: акрихин

: колхицин

: коллаген  

I:

S: Выпадение трех нуклеотидов в 14–16 позициях гена р53 является примером:

: генной мутации

: хромосомной мутации

      : комбинативной изменчивости

       : модификационной изменчивости

I:

S: У хромосома может быть передана мужчиной:

: внуку от сына

: внучке от дочери 

      : внуку от дочери

      : внучке от сына

I:

S: Цитогенетический метод может быть применен при установлении:

: полидипсии

: полимерии

: полидактилии

     : полиплоидии.

I:

S: Гетероплоидия (анеуплоидия) это результат:

: нарушения митоза у ребенка

: соматической мутации у отца                         

: соматической мутации у матери

: нарушение мейоза у родителя

I:

S: У мальчика четвертая группа крови, а у его сестры – первая. Укажите группы крови их родителей:

: 1 и 2

: 2 и 3

: 1 и 3

: 2 и 4      

I:

S: Идиограмма предполагает расположение хромосом:

: по парам, по возрастанию размеров, последние  – половые хромосомы         

: по парам, по убыванию размеров, последние – половые хромосомы   

      : по парам, по возрастанию размеров, первые половые хромосомы

      : по парам, по убыванию размеров, первые   половые хромосомы

I:

S: Биохимический метод исследования наследственности человека состоит в изучении:

: хромосомных наборов

: проявления признаков у близнецов

: родословного дерева

: обмена веществ

I:

S: Цитоплазматическая наследственность связана с ДНК, присутствующей в:

    : митохондриях

    : рибосомах

    :  аппарате Гольджи

    : пероксисомах

I:

S: Количество типов гамет, образующихся у доминантных гомозиготных особей:

    : один

    : два

    : три

    : четыре

I:

S: Количество половых хромосом в эритроцитах женщины:

   : одна

   : две

   : две пары

   : ни одной

I:

S: Полимерия – это:

    : вариант взаимодействия аллельных генов

    : вариант взаимодействия неаллельных генов

    : тип наследования

    : вариант множественного аллелизма

    : множественное действие гена

I:

S: Анализирующее скрещивание используют для:

     : установления генотипа особи с доминантным фенотипом

     : установления генотипа особи с рецессивным фенотипом

     : установления кариотипа

     : выявления полиплоидии

I:

S: Соотношение частоты генотипов АА, Аа, и аа , отвечающееся закону Харди Вейнберга:

:  25 %; 50 %; 25 %

: 36 %;  40 %; 24 %

: 64 %; 20 %; 16 %

: 83 %; 14 %; 3 %

I:

S: Ген – это участок молекулы:

    : дезоксирибозы

    : рибозы

   : азотистого основания

   : нуклеотида

   : дезоксирибонуклеиновой кислоты

    : рибонуклеиновой кислоты

I:

S: Один аллельный ген полностью скрывает действие другого аллельного гена при:

   : доминировании

   : эпистазе

   : комплементарности

   : кодоминировании

I:

S: Вероятность рождения потомков с белой кожей  в браке двух мулатов с генотипом  P1p1P2p2P3p3P4p4:

  : 255/256

   : 0

  : 1/256

  : 1/25

  : 1/56

I:

S: Наследование IY группы крови является примером:

    : сверхдоминирования

    : неполного доминирования

    : кодоминирования

    : доминирования

    : полимерии

    : комплементарности

I:

S: Непосредственное окружение, в котором находится ген, может сказаться на характере его экспрессии при:

: аллельном исключении

: плейотропии

: межаллельной комплементации

: множественном аллелизме

: эффекте положения гена

I:

S: Аллельное исключение объясняется:

:  эффектом положения гена;

: инактивацией Y хромосомы у мужчины;

vunivere.ru


Смотрите также