Анализ крови у новорожденных


Первые анализы новорожденных

Поскольку при рождении ребенка признаки фенилкетонурии и гипотиреоза не всегда выражены, в развитых странах, в том числе и в России. С целью раннего выявления этих заболеваний всем без исключения новорожденным проводят исследование крови (такое обязательное для всех исследование называется скринингом). Рано выявленный гипотиреоз и фенилкетонурия поддаются лечению легче, чем другие врожденные болезни.

Для выявления и профилактики гипотиреоза проводят определение в крови новорожденных тиреотропного гормона (ТТГ), количество которого резко повышается при врожденном гипотиреозе, а также фенилаланина, который при фенилкетонурии обнаруживается в крови в большом количестве. На 3—5-й день жизни у доношенного и на 7—14-й день жизни у недоношенного малыша из пяточки берут несколько капель крови и наносят их на специальную фильтровальную бумагу — бланк, который в последующем отправляют в региональную скрининг-лабораторию То, что ребенку проведен скрининг-тест врач обязательно отметит в обменной кар те новорожденного.

В случае получения отрицательных результатов теста информация не сообщается ни в поликлинику, ни родителям. Если выявляется положительный результат, о нем незамедлительно сообщают по телефону в поликлинику, в которой наблюдается ребенок В связи с этим родителям важно правильно и четко указать адрес, где будет проживать малыш в ближайшее время после выписки из родильного дома. Родители должны знать, что если малыш родился вне родильного дома (в обычной больнице или дома) то скрининг-тест на врожденные заболевания у него не проводился, поэтому для его проведения они должны сами обратиться поликлинику по месту жительства или в медико-генетическую консультацию.

Что такое гипотиреоз и фенилкетонурия?

При врожденном гипотиреозе наблюдается недостаточная функция щитовидной железы. Как известно, гормоны щитовидной железы абсолютно необходимы для развития центральной нервной системы во внутриутробном периоде и в первые годы жизни малыша. При недостатке этих гормонов нарушается процесс созревания головного мозга, что вызывает задержку психического развития и появление неврологических нарушений.

К развитию глубокой умственной отсталости приводит и такое заболевание, как фенилкетонурия. Это врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной является недостаток фермента (фенилаланин-гидроксилазы), необходимого для нормального обмена аминокислот, из которых состоят белки организма. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту тирозин. В результате резко повышается концентрация в крови фенилаланина, который оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему.

Заболевание проявляется в постепенном нарушении деятельности центральной нервной системы, в частности головного мозга, что и приводит к задержке умственного развития. Так как скрининг-тест относится к категории ориентировочных анализов, то, получив информацию о положительных результатах, врач-педиатр поликлиники назначает ребенку с подозрением на гипотиреоз более глубокое обследование, а именно: консультацию эндокринолога, дополнительное исследование всех гормонов щитовидной железы, ультразвуковое исследование щитовидной железы, рентгенологическое исследование.

Ранняя диагностика болезни очень важна, так как начало лечения (назначение препаратов, содержащих гормоны щитовидной железы) до 4—6 педель жизни малыша обеспечивает в дальнейшем полноценное физическое и умственное развитие у большинства детей. Помимо своевременного назначения лекарственных препаратов очень важно, чтобы малыш, больной гипотиреозом, с первых дней жизни вскармливался материнским молоком, так как оно содержит гормоны щитовидной железы матери в количестве, способном обеспечить минимальную суточную потребность в них ребенка. При подозрении на фенилкетонурию малышам после выписки из роддома также проводятся специальные исследования, включающие более точные методы определения количества фенилаланина (аминокислоты, которая в больших количествах накапливается в организме ребенка ) и его производных не только в крови, но и в моче.

Для малыша с фенилкетонурией считается оптимальным раннее установление диагноза и назначение специальной диеты не позднее 21-го дня жизни. Раннее назначение терапии (а именно — подбор диеты с низким содержанием фенилаланина) способно предотвратить задержку умственного развития. Кроме лечения диетой, в наше время идет разработка молекулярно-генетической терапии подобных заболеваний. Однако основное лечение, которое сегодня получают дети с фенилкетонурией, заключается в подборе диеты. Для вскармливания таких детей разработаны специальные молочные смеси, в которых молочный белок заменен на белок с низким содержанием фенилаланина. При соблюдении диеты в организме не накапливается избыток кислоты, губительно действующий на развивающийся мозг, а значит, малыш растет полноценным. Таким образом, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз можно считать одними из немногих врожденных заболеваний, с которыми человечество в силах справиться.

Для детей из группы риска

В случае если состояние здоровья новорожденного вызывает опасения, в роддоме ему будут проведены вес необходимые исследования, среди которых общий анализ крови или мочи, биохимическое исследование крови, определение антител к инфекциям и многие другие. Если малыш родился от матери с резус-отрицательной принадлежностью крови, то в первые минуты жизни врач обязательно определит группу и резус-фактор крови ребенка независимо от состояния его здоровья. Если кровь малыша является резус-положительной(резус-фактор унаследован от отца), то из пуповины произведут забор небольшого количества крови для лабораторного подтверждения ее принадлежности и определения уровня билирубина — вещества, которое выделяется при разрушении эритроцитов в случае резус-конфликта. Сделать это необходимо для того, чтобы не пропустить начало развития гемолитической болезни новорожденного, которая характеризуется повышенным разрушением (гемолизом) эритроцитов (красных кровяных телец) плода и новорожденного из-за несовместимости его крови с кровью матери.

Во время беременности эритроциты плода, имеющие на внешней оболочке антиген резус-фактора (резус-положительные), попадая в организм матери (не имеющей этого антигена), способны вызвать образование у нее антител — белков, разрушающих эти незнакомые антигены. При определенных условиях (болезни матери, вредные привычки, патологическое течение беременности, предшествующие аборты и др.) антитела могут проникать через плаценту и вызывать гибель эритроцитов у плода, приводя в последующем к развитию у него анемии и желтухи (подобный конфликт может возникнуть и при несовместимости крови матери и плода по антигенам группы крови).

Из разрушенных эритроцитов в кровоток попадает билирубин, токсичный для тканей и, в особенности, для нервной системы малыша. Если печень не успевает обезвредить свободный (непрямой) билирубин (т.е. связать его с глюкуроновой кислотой), он накапливается в кровяном русле и начинает проникать в ткани, окрашивая кожу малыша в желтый цвет. Особенно опасно это для клеток головного мозга крохи, так как свободный билирубин способен проникать в нервные клетки и вызывать нарушение их деятельности и даже гибель, приводя к развитию так называемой билирубиновой энцефалопатии (повреждения головного мозга).

Чтобы не допустить развитие подобных осложнений, у новорожденного обязательно определят уровень билирубина в крови и будут наблюдать за его приростом в течение нескольких дней. Однако появление желтухи у новорожденного может быть обусловлено и другими причинами: перенесенной гипоксией (недостаточностью кислорода), родовыми повреждениями, вирусными или бактериальными инфекциями. Если желтуха появилась у недоношенного малыша или у ребенка, родившегося с признаками задержки внутриутробного развития (маленького к своему сроку беременности), то определение билирубина в крови ему назначат, даже если цвет кожи имеет лишь легкое желтушное окрашивание. А все это потому, что уровень билирубина в крови у таких новорожденных может быть значительно выше, чем можно предположить по интенсивности окрашивания кожи. Новорожденным из группы риска по развитию гемолитической болезни в роддоме обязательно назначают и общий анализ крови, так как повышенный распад эритроцитов сопровождается снижением уровня гемоглобина и количества красных кровяных телец, а значит, возникновением анемии. Общий анализ крови обязательно назначат новорожденным, родившимся раньше срока, имеющим признаки задержки внутриутробного развития, а также детям из двойни, тройни, т.е. родившимся в результате многоплодной беременности.

О чем расскажет общий анализ крови?

Кровь является самым чувствительным индикатором всех изменений, происходящих в организме. Если малыш нездоров, общий анализ крови поможет определить, нет ли в организме какого-либо воспалительного процесса. При инфекционных заболеваниях в крови новорожденного крохи резко повышается уровень лейкоцитов, появляются в большом количестве незрелые формы клеток, высокой становится и скорость оседания эритроцитов - СОЭ. Подобные изменения в крови могут появляться значительно раньше симптомов заболевания, что очень важно в диагностике и лечении болезней у новорожденных. Следует отметить, что кровь здорового новорожденного имеет некоторые особенности. В ней значительно выше количество эритроцитов, лейкоцитов, уровень гемоглобина (180—240 г/л). К моменту рождения у ребенка имеются два типа гемоглобина. Первый - фетальный - (80%), обладающий большей способностью связывать и переносить кислород к органам и тканям, что очень важно во время внутриутробного развития. Второй - взрослый - НЬА (20%), необходимый для получения кислорода через легкие; его будут содержать практически все эритроциты малыша уже к 4—5 месяцам жизни.

Почему кровь берут из пятки?

Не беспокойтесь о том, что капельки крови для анализа у вашего крохи придется забирать из пяточки. Это всего лишь более удобный способ, так как пальчики у новорожденного еще очень малы для проведения этой процедуры.

Для больных малышей

Если новорожденный нездоров, в родильном доме ему могут назначить исследование мочи, которое не только поможет оценить состояние и функцию органов мочеполовой системы, но и позволит судить о наличии некоторых нарушений со стороны органов и систем (болезни печени, нарушения обмена веществ и др.). Однако это не частое исследование в родильном доме, так как сбор мочи у новорожденного может представлять некоторые трудности ввиду его физиологических особенностей (транзиторная олигурия — выделение очень малого количества мочи в первые 3 дня жизни). Поэтому у тяжелобольных новорожденных забор мочи для исследования часто проводят с помощью мочевого катетера. Итак, мы увидели, что есть случаи, когда лишь ранняя диагностика заболевания помогает сохранить здоровье малыша в дальнейшем. Если анализы, проведенные в роддоме, выявят какие-либо неполадки, новорожденному будет назначено дополнительное обследование и, возможно, лечение в специализированном стационаре.

Источник фото: Shutterstock

www.9months.ru

Где, как и какие анализы берут у новорожденных? Анализы крови, мочи, кала у новорожденных

Какие анализы необходимо сдавать малышам после рождения?

Какие анализы берут у новорожденного?

В родильном доме

Лабораторная диагностика заболеваний — важная составляющая необходимого медицинского обследования малютки от новорожденного периода до планового тестирования крови, мочи, кала на первых месяцах жизни малыша.

Обязательные анализы ребенка после рождения

Существует ряд обязательных анализов, которые необходимо сдавать малышу после появления на свет.

Период новорожденности длится 28 дней. За это время малютка подрастает и приспосабливается к новым условиям жизни. На этом этапе малышу проводят общий анализ крови. Далее ребенок переходит к своему новому жизненному этапу —  грудничковому.

Забор крови позволяет выявить опасные заболевания

Где сдать анализы новорожденному?

Первые анализы новорожденному ребенку проводят в роддоме. Информация, полученная после прочтения результатов анализов поможет врачам вовремя установить отклонения в здоровье малыша, правильно поставить диагноз и назначить лечение, предотвратить всевозможные осложнения в развитии малютки.

Последующие плановые анализы проводятся в лабораторных отделениях детских поликлиник или специализированных детских центрах, оснащенных современным лабораторным оборудованием.

Определение цветности мочи — важный показатель лабораторной диагностики

Как собрать мочу на анализ новорожденному?

Детские мочеприемники для сбора мочи на анализ

Алгоритм действий мамочки по сбору мочи

  1. Тщательно вымыть руки с мылом проточной водой
  2. Подмыть ребенка теплой водой и осушить половые органы
  3. Детский мочеприемник прикрепить клейкой стороной к сухим половым органам ребенка согласно инструкции: девочкам поместить мочесборник на половые органы между ножками и надеть памперс, мальчику — поместить мошонку с половым членом в емкость мочеприемника и также надеть памперс
  4. После сбора мочи следует транспортировать мочеприемник в лабораторию, если инструкция предусматривает такую возможность или перелить мочу в стерильный контейнер
  5. Еще раз подмыть ребенка, осушить промежность и надеть на малыша подгузник

Видео: Как правильно использовать детский мочеприемник?

Для новорожденного ребенка достаточно собрать 15-25 мл мочи для проведения лабораторного исследования. Контейнер с мочой следует доставить в медучреждение не позже 1,5 часов после утреннего сбора. Более поздняя доставка может исказить результаты из-за утраты свежести мочи.

Анализ крови из пятки малыша

Анализ из пятки у новорожденных

Норма анализа крови у новорожденного

Тестирования крови определяет количественный и качественный состав крови и дает возможность обнаружить скрытые очаги воспаления. По результатам анализа можно установить:

Лабораторное тестирование забора крови

Нормы общего анализа крови для детей первого года жизни

Показатель Возраст
новорожденный 0-7 дней 7-30 дней 1 – 6 месяцев 6 -12 месяцев
Гемоглобин 180-240 134 — 198 107 — 171 103-141 113-140
Эритроциты 3,9-5,5 4,0-6,6 3,6-6,2 2,7-4,5 3,7-5,3
Цветовой показатель 0,85-1,15 0,85-1,15 0,85-1,15 0,85-1,15 0,85-1,15
Ретикулоциты 3-15 3-15 3-15 3-12 3-12
Лейкоциты 8,5-24,5 7,2-18,5 6,5 -13,8 5,5 – 12,5 6-12
Палочкоядерные 1-17 0,5- 4 0,5- 4 0,5- 5 0,5- 5
Сегментоядерные 45-80 30-50 16-45 16-45 16-45
Эозинофилы 1 — 6 1 — 6 1 — 5 1 — 5 1 — 5
Базофилы 0 — 1 0 — 1 0 — 1 0 — 1 0 — 1
Лимфоциты 15 — 35 22 — 55 45 — 70 45 — 70 45 — 70
Тромбоциты 180-490 180-400 180-400 180-400 160-390
СОЭ 2-4 4-8 4-10 4-10 4-12

Как собрать кал у новорожденного на анализ?

Аптечные контейнеры для тестирования биоматериала

После рождения малыш приспосабливается к условиям жизни вне материнской утробы. Налаживается работа пищеварительных органов, выделительной системы, сердечной деятельности, дыхания. Правильное вскармливание и переваривание пищи — важные показатели развития ребенка.

Анализ кала помогает выявить патологические процессы в пищеварении и оценить ферментативную деятельность пищеварительного тракта. Следует правильно собирать кал у новорожденных детей, чтобы не исказить картину исследования.

ВАЖНО: Не рекомендуется сдавать кал на тестирование после использования ректальных свечей, клизм и употребления медикаментов, содержащих красящие вещества и железо.

Анализ кала поможет выявить многие проблемы со здоровьем новорожденного ребенка

Важно: Не рекомендуется собирать кал и мочу с грязного детского подгузника. Не следует оставлять клеенку и мочесборник на всю ночь. Анализы будут несвежими и исказят достоверность показаний.

Бактериальный посев

Анализы на дисбактериоз новорожденному

Дисбактериоз представляет собой нарушение количественного и качественного баланса нормальной микрофлоры кишечника по отношению к количеству патогенных микробов и грибков в организме.

Нормальная микрофлора очень важна для физиологической работы желудочно-кишечного тракта малыша. Поэтому в силу разных причин детский врач может назначить тестирование кала на дисбактериоз и на основе результатов исследования назначить подходящую программу лечения ребенка.

Функции нормальной микрофлоры

Причины дисбактериоза новорожденных

У грудничков дисбактериоз может быть вызван следующими причинами:

Причины дисбактериоза

Кал малышей после рождения имеет кашицеобразную консистенцию, светлый желтый цвет и слегка кислый запах.

При нарушении соотношения нормальной и патогенной микрофлоры в сторону увеличения последней стул становится зловонным, с зеленоватым оттенком, появляется слизь и пена.

У грудничков проявляются следующие симптомы:

Анализ кала на дисбактериоз

Какие анализы сдавать на дисбактериоз?

Новорожденным для тестирования кала на дисбактериоз назначают следующие анализы:

Коптограмма

Копрограмма или анализ кала позволяет исследовать физические, химические и микроскопические свойства каловых масс новорожденного. Такое тестирование дает возможность обнаружить в кале присутствие билирубина, белка, лейкоцитов, эритроцитов, наличие эпителия, слизи, гельминтов и позволяет узнать другую важную информацию.

Микроскопическое исследование кала
Посев кала на условно-патогенную флору

Этот вид анализа позволяет выявить условно-патогенную флору кишечника малыша в качественном и количественном измерении путем микробиологического исследования.

Данное тестирование дает возможность определить чувствительность отдельных представителей патогенной флоры кишечника к антибиотикам.

Посев кала на дисбактериоз

Данное тестирование позволяет оценить количество и соотношение «полезных» микроорганизмов (лактобактерий, кишечной палочки, бифидобактерий), условно-патогенных (отдельные виды патогенных грибов, энтеробактерий, клостридий, стафилококков) и патогенных бактерий (сальмонелл, шигелл и т.д.)

Тестирование кала на дисбактериоз позволяет обнаружить исчезновение отдельных «полезных» микроорганизмов и появление патогенных грибов рода кандида и другой патогенной флоры: синегнойной палочки, стафилококков, вульгарного протея.

Лабораторное исследование

Как правильно собрать кал на дисбактериоз?

Для тестирования достаточно собрать 5-10 г каловых масс младенца. Материал собирают в стерильный контейнер или баночку и доставляют в лабораторию в течение нескольких часов.

ВАЖНО: Недопустимо сдавать кал ребенка с примесью мочи.

За трое суток перед сдачей кала на анализ не следует давать малышу:

Патогенные бактерии

Расшифровка анализов на дисбактериоз

Грамотно расшифровать результаты тестирования кала на дисбактериоз, поставить диагноз и назначить правильное лечение могут квалифицированные специалисты.

ВАЖНО: По нормальным показателям в кале новорожденных детей не должны присутствовать патогенные микроорганизмы.

Наличие патогенных энтеробактерий способствует развитию острых кишечных инфекций. Сальмонеллы, шигеллы, сальмонеллыы являются возбудителями серьезных заболеваний: дизентерии, брюшного тифа, сальмонеллеза, коли-инфекций.

Кишечная палочка активно участвует в процессе пищеварения: подавляет многие болезнетворные микроорганизмы, содействует синтезированию витамина К. Показатель 107 — 108 кое/г считается нормой для этого микроорганизма.

Недостаточная концентрация кишечной палочки может констатировать наличие гельминтов или простейших. Избыточное количество микроорганизма и появление отдельных его серотипов  может вызвать кишечный дисбактериоз и колибактериоз.

Недостаточная концентрация лактобактерий может вызвать высыпания у малыша

ВАЖНО: Бифидобактерии составляют 80-90% всей микрофлоры новорожденных-грудничков. Снижение уровня этих микроорганизмов вызывает дисбаланс в микрофлоре кишечника и приводит к дисбактериозу.

Видео: Анализы на дисбактериоз, советы доктора Комаровского

Анализы на возможность генетической патологии очень важны

Очень важно на ранних сроках появления ребенка вовремя выявить у него генетические тяжелые заболевания. В настоящее время в России все новорожденные дети сдают анализ крови еще в роддоме на генетические заболевания:

Фенилкетонурия — тяжелое заболевание, затрагивающее умственное развитие ребенка. У малыша наблюдаются неврологические расстройства. Лечение специальной диетой помогает справиться с этим недугом.

Галактоземия — невозможность усваивать молочные продукты из-за нарушения обменного процесса превращения галактозы в глюкозу. Болезнь поражает печень, почки, нервную систему. Специализированное лечение и диета без употребления молочных продуктов помогает в лечении болезни.

Муковисцидоз — тяжелое поражение органов дыхания и пищеварительной системы малыша. Существуют специализированные центры и отделения больниц, где проходят лечение дети, страдающие этим недугом. Применение медикаментозного лечения позволяет облегчить состояние ребенка и предотвратить тяжелые осложнения и последствия болезни.

О врожденном гипотиреозе и адреногенитальном синдроме коротко описано в статье выше.

Государственная программа обследования новорожденных еще в роддоме помогает выявить наследственную патологию на самой ранней стадии.

Если лабораторный анализ показал положительный результат, тестирование проводят еще раз. После повторного подтверждения диагноза маму с малышом направляют для консультации к врачу-генетику.

Родители в ответе за здоровье малыша

Памятка молодым родителям

Не откладывайте сдачу анализов своих детей на «потом», вовремя проведенное тестирование поможет в быстрые сроки установить точный диагноз и вовремя начать лечение

Здоровый малыш

Видео: Первые анализы после рождения ребенка

heaclub.ru

Анализы у новорожденных в роддоме

Роды прошли удачно, малыш появился на свет. Теперь настает черед различных проверок, которые покажут, болеет ребенок какими-либо заболеваниями или же с ним все в порядке. Обычно новорожденным в роддоме проводят стандартные процедуры и анализы, ставят прививки и делают обследования.

Первые процедуры

Анализы у новорожденных начинают брать уже тогда, когда он находится в родильном зале. Одним из первых таких анализов является определение группы крови малыша и его резус-фактора. Определяя эти значения, специалисты анализируют кровь из пуповины ребенка. Так же эту кровь могут взять для дополнительного обследования, в том случае, если малыш находится в группе риска из-за заболеваний родителей.

Так же новорожденным в роддоме на начальных минутах жизни определяют физическое состояние, используя для этого шкалу «Апгар«. Для этого специалисты оценивают пять различных функций малыша:

Если малыш получил 7 и более баллов, то его признают здоровым и отправляют вместе с мамой в палату.

Кроме того, новорожденным в роддоме капают на слизистую глаз антибактериальный раствор, чтобы предотвратить развитие инфекции глаз. Все дело в опасности микрофлоры родовых путей, по которым прошел ребенок. Если у матери имеется какая-либо инфекция, даже в незначительной степени, есть высокий риск заражения ребенка.

Обрабатывают не только слизистую глаз, но и слизистую половых органов у девочек из-за того же риска заражения.

Скрининг крови новорожденных

Новорожденным в роддоме так же берут анализ крови из пятки, эта обязательная процедура нужна для проведения скрининга. Все дело во врожденных заболеваниях, которые не являются такой уж редкостью, но проявляются они далеко не сразу после рождения. Однако анализ крови из пятки показывает наличие таких тяжелых заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия, и позволяет заняться лечением задолго до их внешних проявлений.

Ответ на вопрос, почему берут анализ крови из пятки, а не из вены или пальца, довольно прост. Забирать кровь из вены у недавно рожденных детей очень тяжело, прежде всего, для самого ребенка, так как приходится не один раз нащупывать тоненький сосуд. Из пальца же при таком маленьком росте и весе не получится взять достаточное количество крови, поэтому пятка – наиболее подходящее место для забора крови на анализ у новорожденных.

Скрининг включает в себя проведение двух одновременных исследований:

  1. Поиск в биологическом материале специфического тиреотропного гормона или ТТГ. В том случае, когда у ребенка присутствует врожденный гипотиреоз, то такой гормон будет находиться в организме в очень большом количестве.
  2. Поиск в биологическом материале фенилаланина, так же присутствующего в организме в очень больших объемах при врожденной фенилкетонурии.

При нормально прошедших родах, и оценке ребенка более 7 баллов по шкале «Апгар», анализ крови из пятки берется на третий день жизни малыша. Если же роды были патологическими, ранними или оценка оказалась ниже 7 баллов по шкале «Апгар», то скрининг проводится на первой – второй неделе после появления ребенка на свет.

Суть анализа крови из пятки состоит в нанесении полученного материала на специальный бланк, который пересылается для анализирования в скрининг-лабораторию. Педиатр должен сделать пометку о проведенном скрининге в карте малыша, которую после выписки перешлют в поликлинику по месту жительства.

Результат анализа крови из пятки чаще всего оказывается отрицательным, когда у обследованного ребенка нет проблем с врожденными заболеваниями. В этом случае лаборатория не сообщает результат, то есть не передает эти данные участковому педиатру. Если же скрининг дал положительный ответ по одному или сразу двум направлениям исследования, то есть у ребенка оказалось врожденное заболевание, скрининг-лаборатория сразу же ставит об этом в известность педиатра, который наблюдает малыша.

Стоит помнить, что если роды прошли вне стен родильного отделения, то ребенок не получил необходимую медицинскую помощь и обследование, которые проводятся новорожденным в роддоме. В этом случае риск пропустить начало серьезной болезни очень велик, поэтому необходимо обратиться к специалистам и сделать необходимые процедуры.

Чем опасен гипотиреоз

Гипотиреозом называется снижение нормальной работоспособности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз опасен тем, что малыш не может полноценно развиваться как в период внутриутробного развития, так и после рождения. Особенно нормальная работоспособность щитовидной железы нужна для правильного созревания ЦНС.

В том случае, когда щитовидка не может обеспечить адекватное насыщение организма гормонами, то развитие различных отделов головного мозга замедляется, что негативно сказывается на психическом здоровье ребенка. Так же такое развитие патологии провоцирует рост различных болезней по неврологической части.

Если получен положительный ответ на проведенный скрининг, то проводят более глубокие анализы у новорожденных:

Необходимо обнаружить и начать лечить это тяжелую патологию на ранних сроках, это обеспечит ребенку адекватное развитие и поможет избежать проблем со здоровьем в будущем.

Чтобы поддерживать организм, используют медикаменты, в которых содержатся подходящие дозировки гормонов щитовидной железы. Еще одним важным моментом полноценного лечения малыша является рекомендация нормального кормления грудью. Грудное молоко дает ребенку восполнить недостающие гормоны, которые содержатся в нем в достаточном количестве.

Чем опасна фенилкетонурия

Наличие у ребенка врожденной фенилкетонурии является прогнозом для тяжелой умственной неполноценности. Прежде всего, фенилкетонурия – это наследственное заболевание, которое означает серьезное нарушение обменных процессов в организме. Поэтому подозрение на это заболевание появляется уже на этапе вынашивания беременности, если у родителей или ближайших родственников наблюдается подобное явление.

Причиной столь тяжелой болезни становится малое количество специфического фермента, а именно – фенилаланин-гидроксилазы. Это вещество является связующим звеном между различными аминокислотами. Недостаток его тормозит переход фенилаланина в тирозин, который так же является важным элементов полноценного организма.

Так как фенилаланин не переходит в другое состояние, его объемы в крови начинают резко увеличиваться. Такая патология означает токсическое поражение ЦНС, которое означает нарушение деятельности головного мозга. Результатом такого процесса является снижение умственного развития ребенка.

Такие грозные последствия и включили двойной скрининг в необходимые анализы у новорожденных. Если появились подозрения на фенилкетонурию, то после выписки малыша продолжают обследовать. Анализы у новорожденных вне роддома на выявление фенилаланина включают в себя исследование крови и мочи.

Первые прививки

Прививки новорожденным в роддоме начинают делать уже на вторые сутки после родов. Педиатр ежедневно осматривает малыша, меряет температуру и в случае нормального самочувствия разрешает вакцинировать ребенка. Прививки новорожденным делаются бесплатно, согласно нормам прививочного календаря, который разрабатывался в Министерстве Здравоохранения.

БЦЖ

Прививка от туберкулеза становится самой первой для малыша. Ее рекомендуют ставить на вторые сутки после рождения здоровому малышу. Если ребенок слаб, болен, недоношенный, то обязательные прививки новорожденным переносятся до нормализации его состояния.

БЦЖ ставится в левую руку выше локтя, методом подкожного введения. На месте инъекции остается небольшое пятнышко, которое может немного видоизменяться, сигнализирую о проходящих в организме процессах выработки иммунитета.

Как и у любых других прививок новорожденным, у БЦЖ имеются свои противопоказания:

Чаще всего БЦЖ, как прививка новорожденному, не имеет последствий и осложнений. Однако в некоторых случаях все-таки наблюдается повышенная реакция детского организма. Это означает, что иммунитет малыша ослаблен, и доза вакцины оказалось для него высокой. Очень редко негативная реакция организма появляется из-за неправильно проведенной вакцинации.

Вакцинация от гепатита В

В обязательные прививки новорожденным включена так же вакцина от гепатита В. Гепатит В очень серьезное заболевание и, лучше всего, сделать профилактическую прививку малышу, чтобы избежать негативных последствий.

Прививку новорожденному от гепатита В ставят в бедро, делают это на пятый день жизни малыша. Чаще всего это является днем выписки младенца. Однако существует исключение – при врожденном гепатите такую вакцинацию проводят не позже, чем через 12 часов после родов. Такое явление происходит тогда, когда зараженная мать передает гепатит младенцу, чаще всего это происходит при прохождении через родовые пути.

Прививку новорожденному малышу, который появился на свет недоношенным, не делают, пока вес ребенка не достигнет двух килограммов.

Имеются противопоказания для вакцинации:

Отказ от вакцинации

Иногда родители не хотят делать прививки новорожденным. По закону, они имеют на это полное право, поскольку вакцинация проводится только с их письменного согласия. Перед тем, как принять такое решение, педиатр должен рассказать о последствиях такого решения и объяснить, для чего нужны эти прививки новорожденному и от каких болезней они его могут уберечь.

В случае если родители все-таки желают отказаться от вакцинации, они пишут заявление об этом в двух экземплярах, где подтверждают, что предупреждены о последствиях и несут ответственность за принятое решение об отказе от прививок новорожденному. Один экземпляр данного заявления остается в роддоме, а второе выдают на руки родителям.

В том случае, если мама или папа малыша все-таки захотят сделать прививки новорожденному ребенку, то они могут обратиться с соответствующим заявлением в участковую поликлинику.

В любом случае только родители принимают решение о вакцинации их ребенка!

Аудиологический скрининг

Новорожденным в роддоме назначаются еще и дополнительные обследования. Одним из таких обследований, которое проводится абсолютно всем малышам, является аудиологический скрининг. Это выявление нарушений функции слуха малыша на ранних сроках, позволяющее начать необходимое лечение как можно раньше.

Суть процедуры данного скрининга у новорожденных в роддоме заключается в использование специальной аппаратуры, которая направляет звуковые волны в слуховой проход малыша и фиксирует их отражение.

Это безболезненная манипуляция, которая, однако, требует соблюдения некоторых условий:

Аудиологический скрининг проводится новорожденным в роддоме на четвертые сутки их жизни. Такая манипуляция помогает определить наличие нарушения слуха, в таком случае специалисты рекомендуют пройти углубленную диагностику.

Дополнительные манипуляции

Дополнительным назначением, которое рекомендуется делать новорожденным в роддоме, является инъекция витамина К (Викасола). Раньше такая инъекция была рекомендована всем новорожденным в роддоме, однако современная медицина старается не перегружать детский организм без необходимости.

Инъекция витамина К рекомендована:

Чтобы определить, нужно ли назначать новорожденному в роддоме инъекцию витамина К, педиатр изучает записи о течении беременности, проводит обследование малыша и оценку тяжести родового периода.

В принципе, опытные специалисты все-таки рекомендуют сделать такую инъекцию новорожденному в роддоме, чтобы избежать негативных последствий. Дело в том, что недостаточное количество этого витамина может привести за собой развитие геморрагической болезни из-за не выявленного кровотечения.

Дополнительное обследование

Другие анализы у новорожденных назначаются так же в качестве дополнительных мер обследования. Новорожденным в роддоме как правило, исследуют пяточную кровь, однако при наличии особых показателей назначается исследование венозной крови. Одним таким показателем является желтуха новорожденных.

Физиологическую форму такого заболевания называют довольно частым явлением и без особой надобности новорожденным в роддоме не назначают специального лечения. Для того чтобы физиологическая желтуха прошла, специалисты рекомендуют наладить адекватное кормление грудью, а при недостатке молока дополнительно давать ребенку воду из бутылочки. Это нужно делать для быстрого и естественного выведения билирубина из организма ребенка.

Иногда новорожденному в роддоме показано облучение ультрафиолетовой лампой, которая поможет скорейшей трансформации билирубина и его выведению. Находиться под такой лампой малыш должен несколько часов (такая процедура заменяет прогулку по улице и яркое солнце). Чтобы ультрафиолетовая лампа оказала положительное воздействие, ребенка нужно раздеть, свет направляют на животик. Для безопасности над головкой малыша необходимо положить пеленку, которая своей тенью защитит его глаза.

Однако не всякая форма желтухи является безопасной. Иногда, в том случае, когда имеется резус-конфликт, у новорожденного в роддоме начинает развиваться такое тяжелое заболевание, как гемолитическая болезнь. Для предотвращения этого развития анализы у новорожденных включают себя обязательный забор крови из пуповины у малышей, чья мама имеет резус-фактор с отрицательным значением. Исследование полученной крови поможет оценить риски.

В том случае, когда желтуха предполагает негативное развитие, врач назначает забор анализов у новорожденного

из вены. Полученный биологический материал тщательно исследуют и выясняют, какой количество билирубина в ней находится. Так же специалисты определяют форму билирубина, которая может быть опасна для здоровья малыша.

После проведенных исследований, которые делаются очень быстро, врач назначает соответствующее лечение. Если вовремя не предпринять адекватные меры, то жизнь ребенка окажется в опасности.

В современном роддоме проводятся исследования, которые призваны найти нарушения в организме ребенка задолго до того, как они начнут оказывать негативное действие на здоровье малыша. Все манипуляции и процедуры рекомендованы Министерством Здравоохранения, их действие на организм ребенка тщательно изучено. Поэтому не рекомендуется без особых на то обстоятельств отказываться от их проведения. Отказ от обследования малыша полностью ложится на плечи родителей, которые несут за это ответственность.

Что касается профилактических прививок, то в современном обществе принято сомневаться в их целесообразности. Однако на протяжении многих лет вакцинация спасла множество жизней, избавила от последствий и осложнений серьезных заболеваний. Рекомендуется тщательно взвешивать все доводы и думать о здоровье своего ребенка.

Понравилась статья? Поделитесь ею с друзьями!

vsedeti-ok.ru

Виды генетического анализа крови у новорожденных

Медицина следит за здоровьем человека всю его жизнь. Первые анализы сдаются еще в роддоме, когда малыш только появляется на свет. Генетический анализ крови у новорожденных позволяет определить, здоров ли ребенок или у него есть отклонения в развитии. С возрастом родители делают еще массу разнообразных исследований: анализ крови, мочи, кала. При генетическом лабораторном исследовании проводится специфический вид диагностики молекул ДНК, то есть анализ всей информации, которая заложена в них. Результаты анализа представляют собой установление признаков, передаваемых от родителей потомству, и изучение свойств генов.

Генетический анализ крови у новорожденных

Это такие тесты, в результате которых можно узнать некоторые сведения про определенные болезни. Они показывают, присутствуют ли изменения генетического фона или нарушения структуры основных белков, которые являются кодом. В целом такой анализ представляет собой совокупность методов исследования свойств организма (его генотипа). Результаты расшифровывает генетик.

Типы генетических тестов:

  1. Хромосомный, при котором исследуются целые хромосомы или очень длинные их отростки. Еще называют этот процесс кариотипированием.
  2. Генетический, когда исследуются гены целиком или маленькая частичка ДНК.
  3. Биохимический тест, определяющий уровень белка или фермента.

Хромосомное исследование

Метод кариотипирования позволяет получить информацию обо всех хромосомах человека, начиная от самых незначительных. С его помощью можно определить наличие изменений в их количестве и существенные дефекты в структуре ДНК. Например, этим способом происходит установление синдрома Дауна, который возникает вследствие наличия дополнительной двадцать первой хромосомы.

FISH-анализ (fluorescent in situ hybridization) является методом, который выявляет определенные составляющие хромосом с помощью использования специальных зондов. Этот анализ позволяет увидеть отсутствие или наличие дополнительных элементов в хромосомах. Такие изменения могут быть незаметны при других видах лабораторного исследования. Так, FISH-анализ помогает выявить отсутствующие фрагменты ДНК на 22 хромосоме. Такие результаты характерны для велокардиофациальной патологии.

Биохимические тесты дают информацию об уровне и активности основных белков. Так как гены содержат код ДНК, который необходим для образования белков, то аномальная численность или нарушение деятельности последних может указывать на конкретные гены с недостаточной функциональностью.

Такие лабораторные исследования часто используются при полном обследовании новорожденных. Например, биохимический скрининг может помочь выявить детей, которые страдают расстройствами метаболического характера, такими как фенилкетонурия. Из-за наследственных дефектов у лиц с ФКУ отсутствует фермент, функция которого состоит в разрушении аминокислот, фенилаланина. Вследствие этого фенилаланин накапливается в организме, его уровень становится намного выше нормы, а это приводит к различным проблемам со здоровьем.

Если ФКУ обнаружить на начальной стадии, то в таком случае это отклонение можно контролировать посредством соблюдения строгой диеты. Пациентам с данной патологией показано избегать в рационе пищу, богатую белковыми соединениями, и тех продуктов, которые содержат искусственные заменители сахара.

Отклонения, которые позволяет обнаружить генетический анализ

Есть множество вариантов, позволяющих исследовать наличие генетических заболеваний у младенца.

Очень важным является анализ крови у новорожденного. Его называют неонатальным скринингом. Этот тест делают в роддоме. Берут кровь у младенца на 4 день после рождения. Если ребенок родился недоношенным, то тогда экспертиза проходит на 7 день жизни. Чем раньше будет сделан скрининг, тем больше возможности заранее узнать об отклонениях или серьезных заболеваниях новорожденного.

Признаки того или иного отклонения можно сразу и не заметить, поскольку недуг не всегда проявляется сразу. В некоторых случаях патология дает о себе знать через долгое время. Если генетический сбой упустить, то на поздних стадиях терапия не поможет. Поэтому ранняя диагностика жизненно необходима новорожденным.

Для генетического анализа доктор берет кровь из пятки младенца, это малышу совсем не вредит. После этого кровь переносят на специальное стеклышко (тест-полоску), где она сушится, затем отправляют в лабораторию на обследование.

Генетическое лабораторное исследование у новорожденных позволяет выявить 5 наиболее распространенных наследственных патологий:

Фенилкетонурия — это тяжелая болезнь, при которой больше всего страдает головной мозг. У ребенка c такой патологией развивается умственная отсталость и тяжелые неврологические нарушения. После подтверждения диагноза нужно поддерживать специальную диету, при соблюдении которой грудничок сможет нормально развиваться.

В большинстве случаев это заболевание связано с низким уровнем ферментов поджелудочной железы, поэтому происходит мутация генов. В возрасте от 2-4 месяцев у маленьких пациентов могут проявляться такие симптомы, как вялость, судороги, экзема, неприятный запах.

Врожденный гипотиреоз является заболеванием, которое развивается при врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы. Если вовремя не назначить гормональные препараты, то у ребенка начнет задерживаться физиологическое и психическое развитие. Так как щитовидная железа — один из главных органов человека, то этот анализ необходим. Прием гормональных препаратов поможет полностью излечить младенца от будущих проблем со здоровьем.

Муковисцидоз представляет собой очень частое генетическое заболевание. При этой патологии происходит нарушение дыхания малыша, проблемы с кишечником и отклонение в росте. Если муковисцидоз выявлен, надо срочно его лечить в специализированных центрах, только тогда можно избежать серьезных проблем.

Галактоземия связана с употреблением молока или других молочных продуктов. В основе лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозы). Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой.

Малыша мучают судороги, непроизвольные движения глазных яблок, гипотония мышц, рвота. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Адреногенитальный синдром представляет собой медленный рост тела, но при этом наблюдается повышенное половое развитие. В будущем у таких людей развивается бесплодие. Для того чтобы организм нормально формировался, надо назначать гормональную терапию, только тогда половая функция будет в норме.

В некоторых случаях при первом анализе крови врачи не могут поставить точный диагноз новорожденному, поэтому делают повторный забор крови. Только при подтверждении положительного результата врач направляет к генетику, а тот уже назначает полное лечение.

Семья, которая готова иметь детей, должна пройти проверку у генетика еще до того, как женщина ляжет в роддом. Молодая мама, посетив врача, может предотвратить плохое состояние малыша после родов или сообщить о возможных физических или умственных отклонениях.

Какими бы ни были результаты, надо помнить, что это не повод для отчаяния, а только хороший знак того, что можно избежать заболевания или вылечить своего малыша. Ведь беременность и рождение ребенка представляют собой очень важные и ответственные этапы в жизни. К этому надо относиться обдуманно и бережно. Не забывайте об этом.

Оцените статью:

1 голосов, в среднем: 5,00 из 5 Загрузка...

tvoianalizy.ru


Смотрите также